听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2011年
5期
468-470
,共3页
张帅%张官萍%陆钊群%袁佛良%魏凡钦
張帥%張官萍%陸釗群%袁彿良%魏凡欽
장수%장관평%륙쇠군%원불량%위범흠
前庭水管扩大%Mondini畸形%基因
前庭水管擴大%Mondini畸形%基因
전정수관확대%Mondini기형%기인
目的 探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性.方法 回顾性分析一个前庭水管扩大(enlarge vestibular aqueduct,EVA)家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像学检查结果.结果 先证者的母亲发生基因突变的位点IVS7 2A＞G是较常见的SLC26A4突变,父亲的1160C＞T位点突变较为罕见；家系中1例患儿为双侧大前庭水管综合征,另1例患儿为双侧大前庭水管综合征伴内耳Mondini畸形,第三个孩子携带母亲的SLC26A4的突变基因,未表现出临床症状.结论 该家系SLC26A4基因突变为杂合突变,符合常染色体隐形遗传机制,导致Mondini畸形的突变位点还需进一步探索.
目的 探討SLC26A4基因突變與傢繫前庭水管擴大的相關性.方法 迴顧性分析一箇前庭水管擴大(enlarge vestibular aqueduct,EVA)傢繫的臨床特徵和基因檢測結果及相關的聽力學和影像學檢查結果.結果 先證者的母親髮生基因突變的位點IVS7 2A＞G是較常見的SLC26A4突變,父親的1160C＞T位點突變較為罕見；傢繫中1例患兒為雙側大前庭水管綜閤徵,另1例患兒為雙側大前庭水管綜閤徵伴內耳Mondini畸形,第三箇孩子攜帶母親的SLC26A4的突變基因,未錶現齣臨床癥狀.結論 該傢繫SLC26A4基因突變為雜閤突變,符閤常染色體隱形遺傳機製,導緻Mondini畸形的突變位點還需進一步探索.
목적 탐토SLC26A4기인돌변여가계전정수관확대적상관성.방법 회고성분석일개전정수관확대(enlarge vestibular aqueduct,EVA)가계적림상특정화기인검측결과급상관적은역학화영상학검사결과.결과 선증자적모친발생기인돌변적위점IVS7 2A＞G시교상견적SLC26A4돌변,부친적1160C＞T위점돌변교위한견；가계중1례환인위쌍측대전정수관종합정,령1례환인위쌍측대전정수관종합정반내이Mondini기형,제삼개해자휴대모친적SLC26A4적돌변기인,미표현출림상증상.결론 해가계SLC26A4기인돌변위잡합돌변,부합상염색체은형유전궤제,도치Mondini기형적돌변위점환수진일보탐색.
