中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
6期
620-624
,共5页
杨军%高凌寒%舒安利%秦炜%冯国鄞%贺林
楊軍%高凌寒%舒安利%秦煒%馮國鄞%賀林
양군%고릉한%서안리%진위%풍국은%하림
肢畸形%手足裂畸形3型%Dactylin基因%拷贝数多态性
肢畸形%手足裂畸形3型%Dactylin基因%拷貝數多態性
지기형%수족렬기형3형%Dactylin기인%고패수다태성
目的 研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础.方法 通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA.利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对于候选区域内的指趾发育相关基因Dactylin(DAC)基因的编码区、外显子/内含子交界区域以及部分的启动子区域进行测序分析.结果 该家系大部分患者食指缺失或者发育不全,中指以缺指或以3、4并指出现,脚趾畸形程度略高于手指,表型特征符合已报道的手足裂畸形症的基本特征.两点间连锁分析在D10S192处获得最大的LOD值Z=3.50(θ=0.00),将该家系临床类型确定为SHFM3型手足裂畸形,单倍型分析将该家系的致病基因定位于D10S185和D10S1693之间约21 cM的范围内,在对DAC基因测序中,未检测到任何的序列突变.结论 通过对家系内表型分析,可将疾病类型确定为典型的手足裂畸形症,并将致病基因定位于10q23-q26约21cM范围内,测序结果显示DAC基因的点突变不是引发该家系手足裂畸形的原因.
目的 研究中國人手足裂畸形傢繫產生的分子遺傳基礎.方法 通過X光片對一傢繫4代手足裂畸形患者進行瞭臨床分析,採集瞭傢繫成員中18人的外週靜脈血併提取基因組DNA.利用微衛星標記對該傢繫進行基因組掃描、連鎖分析以及單倍型分析,併對于候選區域內的指趾髮育相關基因Dactylin(DAC)基因的編碼區、外顯子/內含子交界區域以及部分的啟動子區域進行測序分析.結果 該傢繫大部分患者食指缺失或者髮育不全,中指以缺指或以3、4併指齣現,腳趾畸形程度略高于手指,錶型特徵符閤已報道的手足裂畸形癥的基本特徵.兩點間連鎖分析在D10S192處穫得最大的LOD值Z=3.50(θ=0.00),將該傢繫臨床類型確定為SHFM3型手足裂畸形,單倍型分析將該傢繫的緻病基因定位于D10S185和D10S1693之間約21 cM的範圍內,在對DAC基因測序中,未檢測到任何的序列突變.結論 通過對傢繫內錶型分析,可將疾病類型確定為典型的手足裂畸形癥,併將緻病基因定位于10q23-q26約21cM範圍內,測序結果顯示DAC基因的點突變不是引髮該傢繫手足裂畸形的原因.
목적 연구중국인수족렬기형가계산생적분자유전기출.방법 통과X광편대일가계4대수족렬기형환자진행료림상분석,채집료가계성원중18인적외주정맥혈병제취기인조DNA.이용미위성표기대해가계진행기인조소묘、련쇄분석이급단배형분석,병대우후선구역내적지지발육상관기인Dactylin(DAC)기인적편마구、외현자/내함자교계구역이급부분적계동자구역진행측서분석.결과 해가계대부분환자식지결실혹자발육불전,중지이결지혹이3、4병지출현,각지기형정도략고우수지,표형특정부합이보도적수족렬기형증적기본특정.량점간련쇄분석재D10S192처획득최대적LOD치Z=3.50(θ=0.00),장해가계림상류형학정위SHFM3형수족렬기형,단배형분석장해가계적치병기인정위우D10S185화D10S1693지간약21 cM적범위내,재대DAC기인측서중,미검측도임하적서렬돌변.결론 통과대가계내표형분석,가장질병류형학정위전형적수족렬기형증,병장치병기인정위우10q23-q26약21cM범위내,측서결과현시DAC기인적점돌변불시인발해가계수족렬기형적원인.
