中国老年学杂志
中國老年學雜誌
중국노년학잡지
CHINESE JOURNAL OF GERONTOLOGY
2004年
4期
294-295
,共2页
隋桂芹%左玲%刘红%王桂云%张晓光
隋桂芹%左玲%劉紅%王桂雲%張曉光
수계근%좌령%류홍%왕계운%장효광
视神经疾病%线粒体%DNA突变
視神經疾病%線粒體%DNA突變
시신경질병%선립체%DNA돌변
目的探讨mtDNA14484位点突变与中国人Leber's视神经遗传性疾病的关系.方法从4例LHON先证者及其母系亲属8例和正常对照8例外周血白细胞中提取DNA,对从线粒体基因组中获得的PCR产物进行Sau3AI限制性内切酶酶切分析,并进行单链构象分析.结果4例LHON先证者均失去了Sau3AI限制性内切酶酶切位点,在聚丙烯酰胺凝胶电泳中,PCR产物的迁移率增加.结论中国人群中存在14484突变位点的LHON家系.
目的探討mtDNA14484位點突變與中國人Leber's視神經遺傳性疾病的關繫.方法從4例LHON先證者及其母繫親屬8例和正常對照8例外週血白細胞中提取DNA,對從線粒體基因組中穫得的PCR產物進行Sau3AI限製性內切酶酶切分析,併進行單鏈構象分析.結果4例LHON先證者均失去瞭Sau3AI限製性內切酶酶切位點,在聚丙烯酰胺凝膠電泳中,PCR產物的遷移率增加.結論中國人群中存在14484突變位點的LHON傢繫.
목적탐토mtDNA14484위점돌변여중국인Leber's시신경유전성질병적관계.방법종4례LHON선증자급기모계친속8례화정상대조8예외주혈백세포중제취DNA,대종선립체기인조중획득적PCR산물진행Sau3AI한제성내절매매절분석,병진행단련구상분석.결과4례LHON선증자균실거료Sau3AI한제성내절매매절위점,재취병희선알응효전영중,PCR산물적천이솔증가.결론중국인군중존재14484돌변위점적LHON가계.
