中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2008年
28期
3979-3980
,共2页
胡唏江%索庆丽%肖芳%陈琦
鬍唏江%索慶麗%肖芳%陳琦
호희강%색경려%초방%진기
新生儿%苯丙酮尿症%筛查
新生兒%苯丙酮尿癥%篩查
신생인%분병동뇨증%사사
目的:回顾武汉市新生儿苯丙酮尿症11年筛查情况,总结经验、查找不足,促进筛查工作.方法:新生儿出生后72 h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,检测血片中Phe含量,将Phe值≥240μol/L(BIA法)或≥120μol/L(荧光法)的新生儿判为初筛阳性,召回复查确诊.结果:11年来,武汉市筛查新生儿321 881例,确诊PKU患儿15例,PKU发病率为0.47/万;PKU发病率无显著上升或下降趋势;用BIA法筛出的PKU发病率与用荧光法筛出的发病率无显著差异.结论:武汉市PKU发病率处于相对稳定的较低水平,用荧光法筛查要优于BIA法,新筛实验室应尽可能使用荧光法,既可降低初筛阳性率,又能提高检出率.要提高筛查覆盖率,加强PKU与BH4的鉴别诊断,研究武汉市PKU患儿家族苯丙氨酸羟化酶基因突变情况,为PKU的产前诊断提供依据.
目的:迴顧武漢市新生兒苯丙酮尿癥11年篩查情況,總結經驗、查找不足,促進篩查工作.方法:新生兒齣生後72 h,採足跟末梢血製成濾紙榦血片,檢測血片中Phe含量,將Phe值≥240μol/L(BIA法)或≥120μol/L(熒光法)的新生兒判為初篩暘性,召迴複查確診.結果:11年來,武漢市篩查新生兒321 881例,確診PKU患兒15例,PKU髮病率為0.47/萬;PKU髮病率無顯著上升或下降趨勢;用BIA法篩齣的PKU髮病率與用熒光法篩齣的髮病率無顯著差異.結論:武漢市PKU髮病率處于相對穩定的較低水平,用熒光法篩查要優于BIA法,新篩實驗室應儘可能使用熒光法,既可降低初篩暘性率,又能提高檢齣率.要提高篩查覆蓋率,加彊PKU與BH4的鑒彆診斷,研究武漢市PKU患兒傢族苯丙氨痠羥化酶基因突變情況,為PKU的產前診斷提供依據.
목적:회고무한시신생인분병동뇨증11년사사정황,총결경험、사조불족,촉진사사공작.방법:신생인출생후72 h,채족근말소혈제성려지간혈편,검측혈편중Phe함량,장Phe치≥240μol/L(BIA법)혹≥120μol/L(형광법)적신생인판위초사양성,소회복사학진.결과:11년래,무한시사사신생인321 881례,학진PKU환인15례,PKU발병솔위0.47/만;PKU발병솔무현저상승혹하강추세;용BIA법사출적PKU발병솔여용형광법사출적발병솔무현저차이.결론:무한시PKU발병솔처우상대은정적교저수평,용형광법사사요우우BIA법,신사실험실응진가능사용형광법,기가강저초사양성솔,우능제고검출솔.요제고사사복개솔,가강PKU여BH4적감별진단,연구무한시PKU환인가족분병안산간화매기인돌변정황,위PKU적산전진단제공의거.
