CAJ | 학술논문

目的:为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋(NSHL)患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2(GJB2)基因突变的情况,并探索其发病的分子机制.方法:经过详细的病史询问和临床检查,收集符合要求、无亲缘关系的NSHL患者140例.PCR扩增患者GJB2基因的编码序列全长,纯化回收扩增产物,直接双向测序,用DNAStar软件分析测序结果,统计患者GJB2基因突变情况.设计1对错配引物并酶切以证实该新发现的突变.结果:在140名无亲缘关系的NSHL患者中,共有56例检测到GJB2基因突变,检出率达40%(56/140);其中29例患者发现2个GJB2等位基因突变,另27例患者只有1个GJB2等位基因突变,等位基因突变率为30.4%(85/280).总共发现10种不同的碱基变异,包括7种致病突变和3种多态.7种致病突变分别是无义突变c.139G>T,移码突变c.176_191del16和c.235delC,错义突变c.109G>A,c.344T>G,c.550C>T和c.571T>C.c.344T>G是1个新报道的错义突变.最常见的突变是c.235delC, 共有27名患者检测到该突变,达19.3%(27/140).c.109G>A突变频率仅次于c.235delC, 有25名患者检测到该突变,检出率达17.9%(25/140).结论:GJB2突变是导致湖南地区人群NSHL的最常见的基因突变,其c.235delC突变是湖南地区人群NSHL最常见的突变类型,发现1个GJB2基因的世界首次报道的新突变c.344T>G(F115C).
목적:위명학호남지구인군중비종합정성이롱(NSHL)환자발병적유전학기출,분석환자간극련접단백2(GJB2)기인돌변적정황,병탐색기발병적분자궤제.방법:경과상세적병사순문화림상검사,수집부합요구、무친연관계적NSHL환자140례.PCR확증환자GJB2기인적편마서렬전장,순화회수확증산물,직접쌍향측서,용DNAStar연건분석측서결과,통계환자GJB2기인돌변정황.설계1대착배인물병매절이증실해신발현적돌변.결과:재140명무친연관계적NSHL환자중,공유56례검측도GJB2기인돌변,검출솔체40%(56/140);기중29례환자발현2개GJB2등위기인돌변,령27례환자지유1개GJB2등위기인돌변,등위기인돌변솔위30.4%(85/280).총공발현10충불동적감기변이,포괄7충치병돌변화3충다태.7충치병돌변분별시무의돌변c.139G>T,이마돌변c.176_191del16화c.235delC,착의돌변c.109G>A,c.344T>G,c.550C>T화c.571T>C.c.344T>G시1개신보도적착의돌변.최상견적돌변시c.235delC, 공유27명환자검측도해돌변,체19.3%(27/140).c.109G>A돌변빈솔부차우c.235delC, 유25명환자검측도해돌변,검출솔체17.9%(25/140).결론:GJB2돌변시도치호남지구인군NSHL적최상견적기인돌변,기c.235delC돌변시호남지구인군NSHL최상견적돌변류형,발현1개GJB2기인적세계수차보도적신돌변c.344T>G(F115C).