CAJ | 학술논문

背景:作者在用美国onelamba试剂公司生产的HLA低分辨试剂进行分型实验时,将反应结果导入HLA数据分析软件,发现HLA-B位点反应格局异常,且阴性磁珠和阳性磁珠反应情况良好,但是分析软件并未给出相应结果,怀疑有新基因的可能.目的:发现和认定1个HLA新等位基因.方法:采集中华骨髓库造血干细胞捐献者血样,应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的新等位基因,PCR产物测序和DNA基因克隆测序,分析基因序列.结果与结论:PCR-SSO基因分型显示,供者HLA-A位点基因型为A*02XX,A*33XX;HLA-DRB1位点基因型为DRB1*1202,DRB1*1302,HLA-B位点反应格局异常,不能指定任何HLA-B位点的等位基因,提示B*44XX,B*53XX;90FN,91FP,调整不合理,故进一步用其他试剂(Dynal,PCR-SSO)分型疗法进行分析,也显示无法判定的结果.等位基因HLA-B*5145是HLA-B*5106的变异体,该基因和B*5106的差异在第3外显子的339位碱基A→G,引起相应编码氨基酸113位上的N(天冬酰胺,Asn)→D(天冬氨酸,Asp),346位碱基A→C,引起相应编码氨基酸115位上的Y(酪氨酸,Tyr)→S(丝氨酸,Ser),362位碱基A→G,则不引起相应编码氨基酸120位上的K(赖氨酸,Lys)的变化.该基因为新等位基因,2006-10被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名HLA-B*5145.
배경:작자재용미국onelamba시제공사생산적HLA저분변시제진행분형실험시,장반응결과도입HLA수거분석연건,발현HLA-B위점반응격국이상,차음성자주화양성자주반응정황량호,단시분석연건병미급출상응결과,부의유신기인적가능.목적:발현화인정1개HLA신등위기인.방법:채집중화골수고조혈간세포연헌자혈양,응용PCR-SSO기인분형기술사선가능적신등위기인,PCR산물측서화DNA기인극륭측서,분석기인서렬.결과여결론:PCR-SSO기인분형현시,공자HLA-A위점기인형위A*02XX,A*33XX;HLA-DRB1위점기인형위DRB1*1202,DRB1*1302,HLA-B위점반응격국이상,불능지정임하HLA-B위점적등위기인,제시B*44XX,B*53XX;90FN,91FP,조정불합리,고진일보용기타시제(Dynal,PCR-SSO)분형요법진행분석,야현시무법판정적결과.등위기인HLA-B*5145시HLA-B*5106적변이체,해기인화B*5106적차이재제3외현자적339위감기A→G,인기상응편마안기산113위상적N(천동선알,Asn)→D(천동안산,Asp),346위감기A→C,인기상응편마안기산115위상적Y(락안산,Tyr)→S(사안산,Ser),362위감기A→G,칙불인기상응편마안기산120위상적K(뢰안산,Lys)적변화.해기인위신등위기인,2006-10피세계위생조직HLA인자명명위원회정식명명HLA-B*5145.