生命科学研究
生命科學研究
생명과학연구
LIFE SCIENCE RESEARCH
2009年
3期
193-198
,共6页
龙跃生%石奕武%林绍鹏%曾涛%赵绮华%廖卫平
龍躍生%石奕武%林紹鵬%曾濤%趙綺華%廖衛平
룡약생%석혁무%림소붕%증도%조기화%료위평
单核苷酸多态性%电压门控型钠通道%启动子%进化保守
單覈苷痠多態性%電壓門控型鈉通道%啟動子%進化保守
단핵감산다태성%전압문공형납통도%계동자%진화보수
SCN1A是多种神经系统疾病的致病基因,该基因的精确表达对于维持神经系统正常功能非常重要.为了认识SCN1A启动子区多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的保守性及其功能意义,应用生物信息学方法分析了目前已发表位于SCN1A启动子区的11个SNPs,分别命名S1～S11.分析结果表明,S3、S5和S7等位基因频率没有人种差异性,其余SNP等位基因频率均有人种差异性;接近核心启动子的SNPs要比远离核心启动子SNPs的保守程度高,提示靠近核心启动子的SNPs影响SCN1A基因表达的概率可能越大;大部分SNPs祖传等位基因在哺乳动物中是保守的(S3除外),暗示这些SNPs新生等位基因有可能在人类进化过程起到一定的作用:启动子分析软件预测发现,含S2、S4、S8及S9等4个SNPs不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件,而含S1和S11不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中一个等位基因的序列存在转录因子结合元件,这些差异可能是SNPs影响SCN1A表达的重要原因之一.这些分析将为进一步研究SCN1A启动子区SNPs与神经系统疾病的相互关系打下基础.
SCN1A是多種神經繫統疾病的緻病基因,該基因的精確錶達對于維持神經繫統正常功能非常重要.為瞭認識SCN1A啟動子區多態性位點(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的保守性及其功能意義,應用生物信息學方法分析瞭目前已髮錶位于SCN1A啟動子區的11箇SNPs,分彆命名S1～S11.分析結果錶明,S3、S5和S7等位基因頻率沒有人種差異性,其餘SNP等位基因頻率均有人種差異性;接近覈心啟動子的SNPs要比遠離覈心啟動子SNPs的保守程度高,提示靠近覈心啟動子的SNPs影響SCN1A基因錶達的概率可能越大;大部分SNPs祖傳等位基因在哺乳動物中是保守的(S3除外),暗示這些SNPs新生等位基因有可能在人類進化過程起到一定的作用:啟動子分析軟件預測髮現,含S2、S4、S8及S9等4箇SNPs不同等位基因的同一序列分彆存在不同轉錄因子結閤元件,而含S1和S11不同等位基因的同一序列都隻能預測到含其中一箇等位基因的序列存在轉錄因子結閤元件,這些差異可能是SNPs影響SCN1A錶達的重要原因之一.這些分析將為進一步研究SCN1A啟動子區SNPs與神經繫統疾病的相互關繫打下基礎.
SCN1A시다충신경계통질병적치병기인,해기인적정학표체대우유지신경계통정상공능비상중요.위료인식SCN1A계동자구다태성위점(single nucleotide polymorphisms,SNPs)적보수성급기공능의의,응용생물신식학방법분석료목전이발표위우SCN1A계동자구적11개SNPs,분별명명S1～S11.분석결과표명,S3、S5화S7등위기인빈솔몰유인충차이성,기여SNP등위기인빈솔균유인충차이성;접근핵심계동자적SNPs요비원리핵심계동자SNPs적보수정도고,제시고근핵심계동자적SNPs영향SCN1A기인표체적개솔가능월대;대부분SNPs조전등위기인재포유동물중시보수적(S3제외),암시저사SNPs신생등위기인유가능재인류진화과정기도일정적작용:계동자분석연건예측발현,함S2、S4、S8급S9등4개SNPs불동등위기인적동일서렬분별존재불동전록인자결합원건,이함S1화S11불동등위기인적동일서렬도지능예측도함기중일개등위기인적서렬존재전록인자결합원건,저사차이가능시SNPs영향SCN1A표체적중요원인지일.저사분석장위진일보연구SCN1A계동자구SNPs여신경계통질병적상호관계타하기출.
