同济大学学报(医学版)
同濟大學學報(醫學版)
동제대학학보(의학판)
JOURNAL OF TONGJI UNIVERSITY
2010年
3期
74-76,87
,共4页
下颌前突%遗传%连锁分析
下頜前突%遺傳%連鎖分析
하합전돌%유전%련쇄분석
目的 对一个中国汉族单纯性下颌前突家系进行遗传研究,为找到其致病机制奠定基础.方法 先对这一单纯性下颌前突家系的遗传模式进行判断,再根据侯选区域法,对1p36、6q25、19p13.2、1p22.1、3q26.2、11q22、12q13.13、12q23区域利用微卫星位点进行基因分型,并用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果进行参数和非参数连锁分析,分析此次实验家系的下颌前突致病基因是否存在于这些侯选区域.结果 此家系共21人,有11例患者,其中10例是直系家属,5例男性患者,5例女性患者.该家系在1p36,6q25,19p13.2,1p22.1,3q26.2,12q13.13,12q23区域分析结果LOD值均小于0.而在11q22区域,微卫星位点D11S1886与D11S4206之间(遗传距离为3.1cm),LOD值分别为0.59和0.63,NPL值分别为1.18、1.19.结论 该汉族单纯性下颌前突家系为单基因遗传,最有可能的遗传模式为常染色体显性或不完全外显性遗传.中国汉族可能存在其他未报道过的基因位点,拟下一步做全基因组扫描确认.
目的 對一箇中國漢族單純性下頜前突傢繫進行遺傳研究,為找到其緻病機製奠定基礎.方法 先對這一單純性下頜前突傢繫的遺傳模式進行判斷,再根據侯選區域法,對1p36、6q25、19p13.2、1p22.1、3q26.2、11q22、12q13.13、12q23區域利用微衛星位點進行基因分型,併用Linkage和Genehunter等軟件對基因分型的結果進行參數和非參數連鎖分析,分析此次實驗傢繫的下頜前突緻病基因是否存在于這些侯選區域.結果 此傢繫共21人,有11例患者,其中10例是直繫傢屬,5例男性患者,5例女性患者.該傢繫在1p36,6q25,19p13.2,1p22.1,3q26.2,12q13.13,12q23區域分析結果LOD值均小于0.而在11q22區域,微衛星位點D11S1886與D11S4206之間(遺傳距離為3.1cm),LOD值分彆為0.59和0.63,NPL值分彆為1.18、1.19.結論 該漢族單純性下頜前突傢繫為單基因遺傳,最有可能的遺傳模式為常染色體顯性或不完全外顯性遺傳.中國漢族可能存在其他未報道過的基因位點,擬下一步做全基因組掃描確認.
목적 대일개중국한족단순성하합전돌가계진행유전연구,위조도기치병궤제전정기출.방법 선대저일단순성하합전돌가계적유전모식진행판단,재근거후선구역법,대1p36、6q25、19p13.2、1p22.1、3q26.2、11q22、12q13.13、12q23구역이용미위성위점진행기인분형,병용Linkage화Genehunter등연건대기인분형적결과진행삼수화비삼수련쇄분석,분석차차실험가계적하합전돌치병기인시부존재우저사후선구역.결과 차가계공21인,유11례환자,기중10례시직계가속,5례남성환자,5례녀성환자.해가계재1p36,6q25,19p13.2,1p22.1,3q26.2,12q13.13,12q23구역분석결과LOD치균소우0.이재11q22구역,미위성위점D11S1886여D11S4206지간(유전거리위3.1cm),LOD치분별위0.59화0.63,NPL치분별위1.18、1.19.결론 해한족단순성하합전돌가계위단기인유전,최유가능적유전모식위상염색체현성혹불완전외현성유전.중국한족가능존재기타미보도과적기인위점,의하일보주전기인조소묘학인.
