遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的一个新突变
유전성대칭성색소이상증DSRAD기인적일개신돌변
A Novel Mutation of DSRAD Gene with Dyschromatosis Symmetrical Hereditaria
  • 万方数据
    中国皮肤性病学杂志 중국피부성병학잡지
    THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
    2010年 10期 889-891 ,共3页

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    遗传性对称性色素异常症%基因突变%DSRAD基因 遺傳性對稱性色素異常癥%基因突變%DSRAD基因
    유전성대칭성색소이상증%기인돌변%DSRAD기인
    目的 检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系.方法 收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及正常人,并选取50例无关正常人做对照.结果 发现全部患者均存在DSRAD基因的杂合突变,家系1中所有患者的DSRAD基因第12内含子剪切位点突变c.3203-2A＞C(IVS12-2A＞C);家系2中所有患者的DSRAD基因缺失突变c.2433_2434delAG.但该两家系中的正常人及50例正常对照者未发现上述突变.结论 此两个DSH家系中存在DSRAD基因的特异性突变,其可能使编码蛋白功能缺陷,导致皮肤色素异常.
    목적 검측유전성대칭성색소이상증(DSH)가계중적DSRAD기인돌변정황,탐토DSH적기인형여표형적관계.방법 수집2개DSH가계적림상자료,제취외주혈DNA,응용PCR확증DSRAD기인편마구적전부외현자급기측익서렬병측서,분별검측2개가계중적환자급정상인,병선취50례무관정상인주대조.결과 발현전부환자균존재DSRAD기인적잡합돌변,가계1중소유환자적DSRAD기인제12내함자전절위점돌변c.3203-2A＞C(IVS12-2A＞C);가계2중소유환자적DSRAD기인결실돌변c.2433_2434delAG.단해량가계중적정상인급50례정상대조자미발현상술돌변.결론 차량개DSH가계중존재DSRAD기인적특이성돌변,기가능사편마단백공능결함,도치피부색소이상.
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