临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2012年
11期
1001-1005
,共5页
丁宇%余永国%叶晓来%王莹
丁宇%餘永國%葉曉來%王瑩
정우%여영국%협효래%왕형
多重连接依赖性探针扩增%脊髓性肌肉萎缩症%运动神经元存活基因
多重連接依賴性探針擴增%脊髓性肌肉萎縮癥%運動神經元存活基因
다중련접의뢰성탐침확증%척수성기육위축증%운동신경원존활기인
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 方法在脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询.方法收集 3 例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析.结果3 例患儿均存在运动神经元存活基因端粒侧 (SMN1) 的纯合缺失,拷贝数为 0;患儿父母均存在SMN1基因的杂合缺失,拷贝数为 1.结论 MLPA技术可以应用于SMA患儿的基因诊断,不仅快速、简便,还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况,可筛查携带者.
目的 探討多重連接依賴性探針擴增 (MLPA) 方法在脊髓性肌肉萎縮癥 (SMA) 基因診斷中的應用,指導SMA的遺傳咨詢.方法收集 3 例疑似SMA的患兒及其父母的外週血標本,提取基因組DNA,應用MLPA技術進行分析.結果3 例患兒均存在運動神經元存活基因耑粒側 (SMN1) 的純閤缺失,拷貝數為 0;患兒父母均存在SMN1基因的雜閤缺失,拷貝數為 1.結論 MLPA技術可以應用于SMA患兒的基因診斷,不僅快速、簡便,還可辨彆攜帶者緻病基因雜閤缺失情況,可篩查攜帶者.
목적 탐토다중련접의뢰성탐침확증 (MLPA) 방법재척수성기육위축증 (SMA) 기인진단중적응용,지도SMA적유전자순.방법수집 3 례의사SMA적환인급기부모적외주혈표본,제취기인조DNA,응용MLPA기술진행분석.결과3 례환인균존재운동신경원존활기인단립측 (SMN1) 적순합결실,고패수위 0;환인부모균존재SMN1기인적잡합결실,고패수위 1.결론 MLPA기술가이응용우SMA환인적기인진단,불부쾌속、간편,환가변별휴대자치병기인잡합결실정황,가사사휴대자.
