CAJ | 학술논문

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联.方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线( PCR - HRM)技术及聚合酶链武反应-限制性位点多态性(PCR -RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析.结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P＞0.05)；(②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P =0.045；OR =3.126,95% CI:0.973 - 10.044).结论rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异.
목적 탐토STAT4기인여길림인군강직성척주염(AS)발병풍험지간적관련.방법 응용병례-대조방법,선취56례길림강직성척주염환자급년령、성별필배적56례길림정상대조인군위연구대상,채용취합매련식반응-고분변솔용해곡선( PCR - HRM)기술급취합매련무반응-한제성위점다태성(PCR -RFLP)기인분형,경측서험증,검측STAT4기인4개SNP위점(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)급(rs10181656,G)다태성재병례조여대조조간적등위기인급기인형빈솔적차이,구건단배형,진행분석.결과①STAT4기인상저4개SNPs위점기인형급기인빈솔재량조간분포균무현저성차이(P＞0.05)；(②경다위점단배형빈솔분포분석후발현,rs8179673위점화rs10181656위점조성적단배형TG재병례화대조중분포구유현저성차이(P =0.045；OR =3.126,95% CI:0.973 - 10.044).결론rs7574865、rs8179673、rs7582694급rs10181656위점다태성가능여길림인군강직성척주염적발생무관련성,단rs8179673위점화rs10181656조성적단배형구역혹기측익서렬가능존재여AS발생진정관련적변이.