实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2009年
8期
575-576,579
,共3页
焦先婷%刘晓青%张雅芬%吴洁%王廉文
焦先婷%劉曉青%張雅芬%吳潔%王廉文
초선정%류효청%장아분%오길%왕렴문
肝豆状核变性%ATP7B基因%8号外显子%基因突变
肝豆狀覈變性%ATP7B基因%8號外顯子%基因突變
간두상핵변성%ATP7B기인%8호외현자%기인돌변
目的 分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点.方法 提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序.应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果.结果 146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突变发生频率为1.77%,其中2例并c.2333G>T(Arg778Leu)杂合突变.50例健康对照者均未发现突变.结论 在146例中国人WD病患者中,除Arg778Leu热点突变和c.2294A>G错义突变外,c.2298_2299insC为中国患者中未曾报道的新型插入突变.
目的 分析肝豆狀覈變性(WD)ATP7B基因8號外顯子在中國人中的突變特點.方法 提取141箇無血緣關繫傢繫的146例中國人WD患者和50例健康對照者的外週血DNA,聚閤酶鏈反應(PCR)擴增ATP7B基因8號外顯子,併對產物進行直接測序.應用Sequencing AnalysisTM軟件分析測序結果.結果 146例WD患者中共髮現93例存在基因突變,c.2333G>T(Arg778Leu)錯義突變頻率為40.78%,包括26例純閤突變,63例雜閤突變,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多態;1例c.2294A>G(Asp765Gly)錯義突變髮生頻率為0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突變髮生頻率為1.77%,其中2例併c.2333G>T(Arg778Leu)雜閤突變.50例健康對照者均未髮現突變.結論 在146例中國人WD病患者中,除Arg778Leu熱點突變和c.2294A>G錯義突變外,c.2298_2299insC為中國患者中未曾報道的新型插入突變.
목적 분석간두상핵변성(WD)ATP7B기인8호외현자재중국인중적돌변특점.방법 제취141개무혈연관계가계적146례중국인WD환자화50례건강대조자적외주혈DNA,취합매련반응(PCR)확증ATP7B기인8호외현자,병대산물진행직접측서.응용Sequencing AnalysisTM연건분석측서결과.결과 146례WD환자중공발현93례존재기인돌변,c.2333G>T(Arg778Leu)착의돌변빈솔위40.78%,포괄26례순합돌변,63례잡합돌변,차균반c.2250C>G(Leu770Leu)다태;1례c.2294A>G(Asp765Gly)착의돌변발생빈솔위0.35%;5례c.2298_2299insC(Pro767Pro)삽입돌변발생빈솔위1.77%,기중2례병c.2333G>T(Arg778Leu)잡합돌변.50례건강대조자균미발현돌변.결론 재146례중국인WD병환자중,제Arg778Leu열점돌변화c.2294A>G착의돌변외,c.2298_2299insC위중국환자중미증보도적신형삽입돌변.
