甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症57例临床分析
갑기병이산뇨증합병동형반광안산혈증57례림상분석
Clinical studies on fifty-seven Chinese patients with combined methylmalonic aciduria and homocysteinemia
  • 万方数据
    中华儿科杂志 중화인과잡지
    Chinese Journal of Pediatrics
    2007年 7期 513-517 ,共5页

    张尧%宋金青%刘平%燕容%东锦华%杨艳玲%王兰凤%姜玉武%张月华%秦炯%吴希如

    장요%송금청%류평%연용%동금화%양염령%왕란봉%강옥무%장월화%진형%오희여

    甲基丙二酸%高同种半胱氨酸血症%代谢疾病 甲基丙二痠%高同種半胱氨痠血癥%代謝疾病
    갑기병이산%고동충반광안산혈증%대사질병
    目的 对57例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行回顾性研究.方法 1996-2006年就诊的96例甲基丙二酸尿症患者中57例(59.4%)合并同型半胱氨酸血症,来自中国大陆16个省市,其中男32例,女25例,通过尿液、血液生化分析诊断,尿液有机酸测定采用GCMS分析技术,血清、尿液总同型半胱氨酸检测采用荧光偏振免疫测定法.结果 57例患者尿中甲基丙二酸均显著增高,血清总同型半胱氨酸81.5～226.5 μmol/L(正常对照4.5～12.4 μmol/L),尿液总同型半胱氨酸79.1～414.5 μmol/L(正常对照1.0～20.0 μmol/L).其中13例(22.8%)于新生儿期发病,临床表现类似缺血缺氧性脑病;14例(24.6%)于1个月～1岁内发病,以神经系统损害为主要表现;9例(15.8%)于1岁～学龄前发病,以智力运动倒退为主要表现;18例(31.6%)于6～15岁发病,其中7例合并肝、肾、周围神经等多脏器损害.3例(5.3%)分别于16、24、34岁出现进行性智力运动倒退等异常.57例患者中11例(19.3%)死亡.46例(80.7%)接受维生素B12、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱补充治疗,逐渐好转,11例(19.3%)完全康复.结论 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难.对于甲基丙二酸尿症患者应及早进行血浆、尿液总同型半胱氨酸测定,鉴别诊断,合理治疗.
    목적 대57례갑기병이산뇨증합병동형반광안산혈증환자진행회고성연구.방법 1996-2006년취진적96례갑기병이산뇨증환자중57례(59.4%)합병동형반광안산혈증,래자중국대륙16개성시,기중남32례,녀25례,통과뇨액、혈액생화분석진단,뇨액유궤산측정채용GCMS분석기술,혈청、뇨액총동형반광안산검측채용형광편진면역측정법.결과 57례환자뇨중갑기병이산균현저증고,혈청총동형반광안산81.5～226.5 μmol/L(정상대조4.5～12.4 μmol/L),뇨액총동형반광안산79.1～414.5 μmol/L(정상대조1.0～20.0 μmol/L).기중13례(22.8%)우신생인기발병,림상표현유사결혈결양성뇌병;14례(24.6%)우1개월～1세내발병,이신경계통손해위주요표현;9례(15.8%)우1세～학령전발병,이지력운동도퇴위주요표현;18례(31.6%)우6～15세발병,기중7례합병간、신、주위신경등다장기손해.3례(5.3%)분별우16、24、34세출현진행성지력운동도퇴등이상.57례환자중11례(19.3%)사망.46례(80.7%)접수유생소B12、협산、좌선육감、첨채감보충치료,축점호전,11례(19.3%)완전강복.결론 갑기병이산뇨증합병동형반광안산혈증시중국인갑기병이산뇨증적상견류형,환자개체차이대,가우신생인기지성년각개시기발병,림상진단곤난.대우갑기병이산뇨증환자응급조진행혈장、뇨액총동형반광안산측정,감별진단,합리치료.
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