国际遗传学杂志
國際遺傳學雜誌
국제유전학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF GENETICS
2007年
4期
276-281
,共6页
遗传性非息肉性结直肠癌%错配修复基因%错义突变%功能分析
遺傳性非息肉性結直腸癌%錯配脩複基因%錯義突變%功能分析
유전성비식육성결직장암%착배수복기인%착의돌변%공능분석
遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)为最常见的常染色体显性遗传病之一,发病的直接原因为患者携带错配修复基因的胚系突变,其中错义突变约占已检突变的三分之一.因此建立有效的错义突变功能评估体系,确定检出突变的病因学作用具有重要意义.基于对错配修复系统功能的认识,目前对其基因编码蛋白质的功能研究,取得了突破性进展,主要从两个方面入手:①分析其功能活动过程中存在的蛋白质之间的相互作用;②分析错配修复基因功能活动的结果.
遺傳性非息肉性結直腸癌(HNPCC)為最常見的常染色體顯性遺傳病之一,髮病的直接原因為患者攜帶錯配脩複基因的胚繫突變,其中錯義突變約佔已檢突變的三分之一.因此建立有效的錯義突變功能評估體繫,確定檢齣突變的病因學作用具有重要意義.基于對錯配脩複繫統功能的認識,目前對其基因編碼蛋白質的功能研究,取得瞭突破性進展,主要從兩箇方麵入手:①分析其功能活動過程中存在的蛋白質之間的相互作用;②分析錯配脩複基因功能活動的結果.
유전성비식육성결직장암(HNPCC)위최상견적상염색체현성유전병지일,발병적직접원인위환자휴대착배수복기인적배계돌변,기중착의돌변약점이검돌변적삼분지일.인차건립유효적착의돌변공능평고체계,학정검출돌변적병인학작용구유중요의의.기우대착배수복계통공능적인식,목전대기기인편마단백질적공능연구,취득료돌파성진전,주요종량개방면입수:①분석기공능활동과정중존재적단백질지간적상호작용;②분석착배수복기인공능활동적결과.
