中华眼科杂志
中華眼科雜誌
중화안과잡지
Chinese Journal of Ophthalmology
2005年
7期
594-599
,共6页
赵晨%陆莎莎%李宁东%陈薇英%赵堪兴
趙晨%陸莎莎%李寧東%陳薇英%趙堪興
조신%륙사사%리저동%진미영%조감흥
眼肌麻痹%基因,显性%连锁(遗传学)%系谱
眼肌痳痺%基因,顯性%連鎖(遺傳學)%繫譜
안기마비%기인,현성%련쇄(유전학)%계보
目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因. 方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkage analysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析.结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现.连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大LOD值(2.12). KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变. 结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2-q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4 cM的区域.KIF21A基因可能不是此家系的致病基因.(中华眼科杂志,2005,41:594-599)
目的探討先天性廣汎眼外肌纖維化綜閤徵(CFEOM)一傢繫的臨床錶型特徵和緻病基因. 方法收集CFEOM一傢繫,對全部患者進行臨床檢查和全基因組掃描及連鎖分析(linkage analysis),對連鎖區域內的候選基因KIf21A進行基因序列分析.結果此傢繫中4例患者具有典型CFEOM臨床錶現.連鎖分析顯示微衛星標記物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在傢繫中與全部患者的疾病錶型共分離,併在D12S1090取得最大LOD值(2.12). KIf21A基因測序未髮現突變,僅在外顯子21髮現一單箇堿基多態性改變. 結論此傢繫屬常染色體顯性遺傳CFEOM1型,緻病基因定位于染色體帶12p11.2-q12微衛星標記物D12S1648和D12S1668之間約4 cM的區域.KIF21A基因可能不是此傢繫的緻病基因.(中華眼科雜誌,2005,41:594-599)
목적탐토선천성엄범안외기섬유화종합정(CFEOM)일가계적림상표형특정화치병기인. 방법수집CFEOM일가계,대전부환자진행림상검사화전기인조소묘급련쇄분석(linkage analysis),대련쇄구역내적후선기인KIf21A진행기인서렬분석.결과차가계중4례환자구유전형CFEOM림상표현.련쇄분석현시미위성표기물D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668재가계중여전부환자적질병표형공분리,병재D12S1090취득최대LOD치(2.12). KIf21A기인측서미발현돌변,부재외현자21발현일단개감기다태성개변. 결론차가계속상염색체현성유전CFEOM1형,치병기인정위우염색체대12p11.2-q12미위성표기물D12S1648화D12S1668지간약4 cM적구역.KIF21A기인가능불시차가계적치병기인.(중화안과잡지,2005,41:594-599)
