福建医科大学学报
福建醫科大學學報
복건의과대학학보
JOURNAL OF FUJIAN MEDICAL UNIVERSITY
2010年
4期
270-273
,共4页
陈凌%赵亮%朱进伟%薛士杰%郑祥雄%唐阳%TANG Yang
陳凌%趙亮%硃進偉%薛士傑%鄭祥雄%唐暘%TANG Yang
진릉%조량%주진위%설사걸%정상웅%당양%TANG Yang
红斑狼疮,系统性%多态性单核苷酸%芯片分析技术%福建%汉族
紅斑狼瘡,繫統性%多態性單覈苷痠%芯片分析技術%福建%漢族
홍반랑창,계통성%다태성단핵감산%심편분석기술%복건%한족
目的 筛选系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感基因,发现新的易感SNP位点.方法 采用SNP基因芯片与DNA池相结合(SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP),在福建籍汉族人群中对240例SLE患者和210例正常对照DNA池分别进行全基因组扫描,通过正态分布法估计正常对照和SLE患者DNA池SNP-MaP等位基因频率,用DNA池测序法验证杂合度,用TaqMan法验证单个样本.结果 筛选出108个新的SLE候选易感基因,验证了其中的6个新的易感SNP位点的杂合度,结果与SNP基因芯片结果基本一致,证实rs4731117为一个新发现的易感位点.结论 SNP基因芯片与DNA池相结合的方法是一个实用性好的高通量的SNP筛选工具.rs4731117位点多态性与福建籍汉族人群SLE发病的易感性有一定关系.
目的 篩選繫統性紅斑狼瘡(SLE)遺傳易感基因,髮現新的易感SNP位點.方法 採用SNP基因芯片與DNA池相結閤(SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP),在福建籍漢族人群中對240例SLE患者和210例正常對照DNA池分彆進行全基因組掃描,通過正態分佈法估計正常對照和SLE患者DNA池SNP-MaP等位基因頻率,用DNA池測序法驗證雜閤度,用TaqMan法驗證單箇樣本.結果 篩選齣108箇新的SLE候選易感基因,驗證瞭其中的6箇新的易感SNP位點的雜閤度,結果與SNP基因芯片結果基本一緻,證實rs4731117為一箇新髮現的易感位點.結論 SNP基因芯片與DNA池相結閤的方法是一箇實用性好的高通量的SNP篩選工具.rs4731117位點多態性與福建籍漢族人群SLE髮病的易感性有一定關繫.
목적 사선계통성홍반랑창(SLE)유전역감기인,발현신적역감SNP위점.방법 채용SNP기인심편여DNA지상결합(SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP),재복건적한족인군중대240례SLE환자화210례정상대조DNA지분별진행전기인조소묘,통과정태분포법고계정상대조화SLE환자DNA지SNP-MaP등위기인빈솔,용DNA지측서법험증잡합도,용TaqMan법험증단개양본.결과 사선출108개신적SLE후선역감기인,험증료기중적6개신적역감SNP위점적잡합도,결과여SNP기인심편결과기본일치,증실rs4731117위일개신발현적역감위점.결론 SNP기인심편여DNA지상결합적방법시일개실용성호적고통량적SNP사선공구.rs4731117위점다태성여복건적한족인군SLE발병적역감성유일정관계.
