中华眼底病杂志
中華眼底病雜誌
중화안저병잡지
CHINESE JOURNAL OF OCULAR FUNDUS DISEASES
2006年
2期
82-85
,共4页
王燕%郭向明%贾小云%黎仕强%曾美珍%郭莉
王燕%郭嚮明%賈小雲%黎仕彊%曾美珍%郭莉
왕연%곽향명%가소운%려사강%증미진%곽리
视神经疾病/遗传学%DNA,线粒体%突变
視神經疾病/遺傳學%DNA,線粒體%突變
시신경질병/유전학%DNA,선립체%돌변
目的分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点.方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像多态性聚合酶链反应(HA-SSCP-PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA测序等方法,对260例已确诊不携带mtDNA 11778A、3460A、14484C 3种原发突变的可疑LHON患者进行新的原发突变位点15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459的筛查,分析中国人种的原发突变频谱.结果在260例可疑LHON患者和100例正常人中发现8种线粒体DNA多态位点.其中T14488C、A14518G、A14617G是尚未报道过的多态位点(http://www.mitomap.org/).但未发现15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459等位点的突变.结论在中国人中初步排除15257A位点是原发突变的可能性.由于存在种族的差异,ND6基因中的14452～14601碱基对可能不是中国LHON患者的突变热区,中国患者可能存在其他的突变热区.
目的分析中國Leber遺傳性視神經病變(LHON)患者是否存在新的原髮突變位點.方法分彆用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增、異源雙鏈-單鏈構像多態性聚閤酶鏈反應(HA-SSCP-PCR)、限製性片段長度多態性(RFLP)和DNA測序等方法,對260例已確診不攜帶mtDNA 11778A、3460A、14484C 3種原髮突變的可疑LHON患者進行新的原髮突變位點15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459的篩查,分析中國人種的原髮突變頻譜.結果在260例可疑LHON患者和100例正常人中髮現8種線粒體DNA多態位點.其中T14488C、A14518G、A14617G是尚未報道過的多態位點(http://www.mitomap.org/).但未髮現15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459等位點的突變.結論在中國人中初步排除15257A位點是原髮突變的可能性.由于存在種族的差異,ND6基因中的14452～14601堿基對可能不是中國LHON患者的突變熱區,中國患者可能存在其他的突變熱區.
목적분석중국Leber유전성시신경병변(LHON)환자시부존재신적원발돌변위점.방법분별용취합매련반응(PCR)확증、이원쌍련-단련구상다태성취합매련반응(HA-SSCP-PCR)、한제성편단장도다태성(RFLP)화DNA측서등방법,대260례이학진불휴대mtDNA 11778A、3460A、14484C 3충원발돌변적가의LHON환자진행신적원발돌변위점15257、14482、14498、14568、14596、14495급14459적사사,분석중국인충적원발돌변빈보.결과재260례가의LHON환자화100례정상인중발현8충선립체DNA다태위점.기중T14488C、A14518G、A14617G시상미보도과적다태위점(http://www.mitomap.org/).단미발현15257、14482、14498、14568、14596、14495급14459등위점적돌변.결론재중국인중초보배제15257A위점시원발돌변적가능성.유우존재충족적차이,ND6기인중적14452～14601감기대가능불시중국LHON환자적돌변열구,중국환자가능존재기타적돌변열구.
