CAJ | 학술논문

目的:确定血红蛋白A2(Hb-A2)在α地中海贫血和β地中海贫血(地贫)诊断中的临界值,并进行敏感性、特异性和准确性的评估.方法:采用同步盲法对383例门诊例行产检的育龄夫妇进行Gap-PCR、反向斑点杂交基因(RBD)诊断和Hb-A2的定量测定.Gap-PCR确诊的α地中海贫血246例,其中α地中海贫血杂合子122例为病例组,124例正常者为对照组.RBD确诊的β地中海贫血1 35例,其中100例β基因缺陷的杂合子为病例组,35例正常者为对照组.确定最适合的临界值,并进行准确性、敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比评估.结果:诊断α地中海贫血Hb-A2最适临界值为≤2.3%,敏感性59.8%,特异性57.3%.诊断β地中海贫血最适临界值为≥3.8%,其敏感性为95%,特异性77.1%.Hb-A2的受试者工作曲线显示Hb-A2在β地中海贫血诊断时曲线下面积大于α地中海贫血诊断时的曲线下面积.结论:Hb-A2在α地中海贫血筛查时临界值为≤2.3%,在β地中海贫血筛查中为≥3.8%Hb-A2的含量变化对β地中海贫血基因缺陷的敏感性和特异性较高,对α地中海贫血基因缺失的敏感性和特异性稍低.
목적:학정혈홍단백A2(Hb-A2)재α지중해빈혈화β지중해빈혈(지빈)진단중적림계치,병진행민감성、특이성화준학성적평고.방법:채용동보맹법대383례문진례행산검적육령부부진행Gap-PCR、반향반점잡교기인(RBD)진단화Hb-A2적정량측정.Gap-PCR학진적α지중해빈혈246례,기중α지중해빈혈잡합자122례위병례조,124례정상자위대조조.RBD학진적β지중해빈혈1 35례,기중100례β기인결함적잡합자위병례조,35례정상자위대조조.학정최괄합적림계치,병진행준학성、민감성、특이성、양성사연비、음성사연비평고.결과:진단α지중해빈혈Hb-A2최괄림계치위≤2.3%,민감성59.8%,특이성57.3%.진단β지중해빈혈최괄림계치위≥3.8%,기민감성위95%,특이성77.1%.Hb-A2적수시자공작곡선현시Hb-A2재β지중해빈혈진단시곡선하면적대우α지중해빈혈진단시적곡선하면적.결론:Hb-A2재α지중해빈혈사사시림계치위≤2.3%,재β지중해빈혈사사중위≥3.8%Hb-A2적함량변화대β지중해빈혈기인결함적민감성화특이성교고,대α지중해빈혈기인결실적민감성화특이성초저.