实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2010年
23期
1812-1814
,共3页
邹黎%夏正坤%刘光陵%李静%周国平%陆超%周兆群
鄒黎%夏正坤%劉光陵%李靜%週國平%陸超%週兆群
추려%하정곤%류광릉%리정%주국평%륙초%주조군
肾病综合征%CD2相关蛋白%启动子%多态性%儿童
腎病綜閤徵%CD2相關蛋白%啟動子%多態性%兒童
신병종합정%CD2상관단백%계동자%다태성%인동
目的 探讨CD2相关蛋白(CD2AP)基因启动子区-465G/T多态性与肾病综合征(NS)患儿发病的关系.方法 本研究将研究对象分为NS组88例和健康对照组86例.应用PCR结合测序法,对88例NS组患儿和86例健康对照组儿童CD2AP基因启动子区-465G/T多态性进行检测,计算其基因型和等位基因频率.组间比较采用x2检验.相关疾病的基因型风险率以比值比(OR)表示,95%可信区间(95%CI)计算采用Miettinen法.结果 NS组各基因型分布频率为GG 59.1%、GT 31.8%、TT 9.1%,等位基因频率G为68.9%、T为31.1%.健康对照组各基因型分布频率为GG 80.2%、GT 17.4%,TT 2.4%,等位基因频率G为83.2%、T为16.8%.NS组突变基因型频率(40.9%)明显高于健康对照组(19.8%)(x2=9.339,P=0.002),且基因突变型患病的风险是健康对照组的2.76倍(OR=2.76,95%CI:1.421～5.336).激素耐药NS组患儿突变基因型频率(71.4%)明显高于激素敏感NS组(31.3%)(x2=10.617,P=0.001),且携带T等位基因的个体发生NS激素耐药的风险增加至4.42倍(OR=4.42,95%CI:1.780～10.943).结论 儿童NS的易感性及对激素治疗是否敏感,可能与CD2AP基因启动子区-465G/T的多态性有关.
目的 探討CD2相關蛋白(CD2AP)基因啟動子區-465G/T多態性與腎病綜閤徵(NS)患兒髮病的關繫.方法 本研究將研究對象分為NS組88例和健康對照組86例.應用PCR結閤測序法,對88例NS組患兒和86例健康對照組兒童CD2AP基因啟動子區-465G/T多態性進行檢測,計算其基因型和等位基因頻率.組間比較採用x2檢驗.相關疾病的基因型風險率以比值比(OR)錶示,95%可信區間(95%CI)計算採用Miettinen法.結果 NS組各基因型分佈頻率為GG 59.1%、GT 31.8%、TT 9.1%,等位基因頻率G為68.9%、T為31.1%.健康對照組各基因型分佈頻率為GG 80.2%、GT 17.4%,TT 2.4%,等位基因頻率G為83.2%、T為16.8%.NS組突變基因型頻率(40.9%)明顯高于健康對照組(19.8%)(x2=9.339,P=0.002),且基因突變型患病的風險是健康對照組的2.76倍(OR=2.76,95%CI:1.421～5.336).激素耐藥NS組患兒突變基因型頻率(71.4%)明顯高于激素敏感NS組(31.3%)(x2=10.617,P=0.001),且攜帶T等位基因的箇體髮生NS激素耐藥的風險增加至4.42倍(OR=4.42,95%CI:1.780～10.943).結論 兒童NS的易感性及對激素治療是否敏感,可能與CD2AP基因啟動子區-465G/T的多態性有關.
목적 탐토CD2상관단백(CD2AP)기인계동자구-465G/T다태성여신병종합정(NS)환인발병적관계.방법 본연구장연구대상분위NS조88례화건강대조조86례.응용PCR결합측서법,대88례NS조환인화86례건강대조조인동CD2AP기인계동자구-465G/T다태성진행검측,계산기기인형화등위기인빈솔.조간비교채용x2검험.상관질병적기인형풍험솔이비치비(OR)표시,95%가신구간(95%CI)계산채용Miettinen법.결과 NS조각기인형분포빈솔위GG 59.1%、GT 31.8%、TT 9.1%,등위기인빈솔G위68.9%、T위31.1%.건강대조조각기인형분포빈솔위GG 80.2%、GT 17.4%,TT 2.4%,등위기인빈솔G위83.2%、T위16.8%.NS조돌변기인형빈솔(40.9%)명현고우건강대조조(19.8%)(x2=9.339,P=0.002),차기인돌변형환병적풍험시건강대조조적2.76배(OR=2.76,95%CI:1.421～5.336).격소내약NS조환인돌변기인형빈솔(71.4%)명현고우격소민감NS조(31.3%)(x2=10.617,P=0.001),차휴대T등위기인적개체발생NS격소내약적풍험증가지4.42배(OR=4.42,95%CI:1.780～10.943).결론 인동NS적역감성급대격소치료시부민감,가능여CD2AP기인계동자구-465G/T적다태성유관.
