CAJ | 학술논문

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与焦炉作业工人染色体损伤易感性的关系.方法选取140名焦炉工和66名医护人员作为研究对象,采用胞质分裂阻滞微核实验评价个体染色体损伤水平,测定尿中1-羟基芘浓度反映多环芳烃暴露内剂量,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法分析MTHFR基因两个单核苷酸多态性(SNP)位点(C677T、A1298C),利用PHASE2.1软件经Bayesian法计算单体型.校正年龄、性别和尿1-羟基芘水平,用协方差分析比较MTHFR不同基因型或单体型之间外周血淋巴细胞微核率的差异.结果研究对象中MTHFR C677T和A1298C两个变异等位基因频率分别为0.56和0.16,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡.本研究中MTHFR基因这两个SNPs存在连锁不平衡关系(D'=0.99),研究对象中有四种单体型677T-1298A、677C-1298A、677C-1298C和677T-1298C,其频率分别为0.555、0.279、0.163和0.003.在焦炉工组,非677C-1298A/677C-1298A单体型对的微核率高于677C-1298A/677C-1298A,差异有显著性(1.00±0.67 vs 0.60±0.41,P=0.04),其中677T-1298A/677T-1298A单体型对微核率高于677C-1298/A/677C-1298A,差异有显著性(1.08±0.71 vs 0.60±0.41,P=0.04).在焦炉工组和对照组中,未发现上述两个SNPs与微核率之间显著关联.结论MTHFR基因单体型可能是影响焦炉工染色体损伤的遗传易感性因素之一.
목적탐토아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인다태성여초로작업공인염색체손상역감성적관계.방법선취140명초로공화66명의호인원작위연구대상,채용포질분렬조체미핵실험평개개체염색체손상수평,측정뇨중1-간기비농도반영다배방경폭로내제량,취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCRRFLP)방법분석MTHFR기인량개단핵감산다태성(SNP)위점(C677T、A1298C),이용PHASE2.1연건경Bayesian법계산단체형.교정년령、성별화뇨1-간기비수평,용협방차분석비교MTHFR불동기인형혹단체형지간외주혈림파세포미핵솔적차이.결과연구대상중MTHFR C677T화A1298C량개변이등위기인빈솔분별위0.56화0.16,기분포균부합Hardy-Weinberg평형.본연구중MTHFR기인저량개SNPs존재련쇄불평형관계(D'=0.99),연구대상중유사충단체형677T-1298A、677C-1298A、677C-1298C화677T-1298C,기빈솔분별위0.555、0.279、0.163화0.003.재초로공조,비677C-1298A/677C-1298A단체형대적미핵솔고우677C-1298A/677C-1298A,차이유현저성(1.00±0.67 vs 0.60±0.41,P=0.04),기중677T-1298A/677T-1298A단체형대미핵솔고우677C-1298/A/677C-1298A,차이유현저성(1.08±0.71 vs 0.60±0.41,P=0.04).재초로공조화대조조중,미발현상술량개SNPs여미핵솔지간현저관련.결론MTHFR기인단체형가능시영향초로공염색체손상적유전역감성인소지일.