中风与神经疾病杂志
中風與神經疾病雜誌
중풍여신경질병잡지
JOURNAL OF APOPLEXY AND NERVOUS DISEASES
2008年
3期
336-340
,共5页
鲍远程%吴鹏%余元勋%蒋怀周%汪鸿浩
鮑遠程%吳鵬%餘元勛%蔣懷週%汪鴻浩
포원정%오붕%여원훈%장부주%왕홍호
肝豆状核变性%WD基因8、12号外显子%Msp I酶切%Tail酶酶切%DNA突变
肝豆狀覈變性%WD基因8、12號外顯子%Msp I酶切%Tail酶酶切%DNA突變
간두상핵변성%WD기인8、12호외현자%Msp I매절%Tail매매절%DNA돌변
目的 对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行Msp Ⅰ及Tail内切酶酶切分析;后对所有患者及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序.结果 102例WD患者,8号外显子35例存在Msp Ⅰ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变(占34.31%),其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变(占12.75%),1例存在Argg19Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出.结论ATPTB基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,临床上可用PCR-Msp Ⅰ酶切、PCR-Tail酶切反应作为WD患者初步筛选方法.
目的 對肝豆狀覈變性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外顯子8、12進行DNA測序分析併建立直接基因診斷方法.方法 102例WD患者和82例對照正常人提取基因組DNA,PCR擴增ATP7B第8、12號外顯子,8號外顯子及12號外顯子擴增產物分彆行Msp Ⅰ及Tail內切酶酶切分析;後對所有患者及對照組DNA外顯子擴增產物行直接測序.結果 102例WD患者,8號外顯子35例存在Msp Ⅰ酶切反應異常,測序示Arg778Leu純閤或雜閤突變(佔34.31%),其中12例伴Leu770Leu多態性;12號外顯子13例存在Tail酶切反應異常,測序示Thr935Met雜閤錯義突變(佔12.75%),1例存在Argg19Gly雜閤錯義突變,Arg952Lys在患者及對照組中均檢齣.結論ATPTB基因外顯子8、12為WD突變熱點,其中8號外顯子以Arg778Leu、12號外顯子以Thr935Met為主要突變形式,臨床上可用PCR-Msp Ⅰ酶切、PCR-Tail酶切反應作為WD患者初步篩選方法.
목적 대간두상핵변성(Wilson disease,WD)ATP7B기인적외현자8、12진행DNA측서분석병건립직접기인진단방법.방법 102례WD환자화82례대조정상인제취기인조DNA,PCR확증ATP7B제8、12호외현자,8호외현자급12호외현자확증산물분별행Msp Ⅰ급Tail내절매매절분석;후대소유환자급대조조DNA외현자확증산물행직접측서.결과 102례WD환자,8호외현자35례존재Msp Ⅰ매절반응이상,측서시Arg778Leu순합혹잡합돌변(점34.31%),기중12례반Leu770Leu다태성;12호외현자13례존재Tail매절반응이상,측서시Thr935Met잡합착의돌변(점12.75%),1례존재Argg19Gly잡합착의돌변,Arg952Lys재환자급대조조중균검출.결론ATPTB기인외현자8、12위WD돌변열점,기중8호외현자이Arg778Leu、12호외현자이Thr935Met위주요돌변형식,림상상가용PCR-Msp Ⅰ매절、PCR-Tail매절반응작위WD환자초보사선방법.
