齐鲁医学杂志
齊魯醫學雜誌
제로의학잡지
MEDICAL JOURNAL OF QILU
2009年
3期
256-257,260
,共3页
遗传筛查%产前诊断%畸形
遺傳篩查%產前診斷%畸形
유전사사%산전진단%기형
目的 探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别.方法 采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc 软件计算出风险值.高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断.结果 37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066[KG*4]例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例.不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P>0.05).结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征.
目的 探討妊娠中期婦女唐氏篩查對于嚴重先天性缺陷兒宮內診斷的臨床價值以及不同高風險值診斷暘性率的差彆.方法 採用時間分辨免疫熒光法(DELFIA)對37 267例妊娠中期婦女進行血清甲胎蛋白和遊離β絨毛膜促性腺激素檢測,應用Multicalc 軟件計算齣風險值.高風險孕婦經遺傳咨詢,知情同意,自願選擇行產前診斷.結果 37 267例孕婦中篩查齣高風險孕婦2 401例,暘性率為6.44%,其中唐氏綜閤徵高風險孕婦2 066[KG*4]例,789例(羊水463例,臍血326例)接受產前診斷,髮現胎兒染色體異常38例,異常檢齣率為4.82%,其中唐氏綜閤徵12例,18三體綜閤徵1例.不同高風險值範圍孕婦診斷暘性率差異無顯著性(P>0.05).結論 產前篩查對于嚴重先天性缺陷兒的宮內診斷具有重要的臨床價值,高風險是指導產前診斷的確切指徵.
목적 탐토임신중기부녀당씨사사대우엄중선천성결함인궁내진단적림상개치이급불동고풍험치진단양성솔적차별.방법 채용시간분변면역형광법(DELFIA)대37 267례임신중기부녀진행혈청갑태단백화유리β융모막촉성선격소검측,응용Multicalc 연건계산출풍험치.고풍험잉부경유전자순,지정동의,자원선택행산전진단.결과 37 267례잉부중사사출고풍험잉부2 401례,양성솔위6.44%,기중당씨종합정고풍험잉부2 066[KG*4]례,789례(양수463례,제혈326례)접수산전진단,발현태인염색체이상38례,이상검출솔위4.82%,기중당씨종합정12례,18삼체종합정1례.불동고풍험치범위잉부진단양성솔차이무현저성(P>0.05).결론 산전사사대우엄중선천성결함인적궁내진단구유중요적림상개치,고풍험시지도산전진단적학절지정.
