中华口腔医学杂志
中華口腔醫學雜誌
중화구강의학잡지
Chinese Journal of Stomatology
2005年
4期
266-269
,共4页
赵计林%陈扬熙%鲍朗%夏庆杰%吴拓江%周力
趙計林%陳颺熙%鮑朗%夏慶傑%吳拓江%週力
조계림%진양희%포랑%하경걸%오탁강%주력
牙缺失%基因%突变
牙缺失%基因%突變
아결실%기인%돌변
目的探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点,为该病发病的分子机制研究提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法, 对4个常染色体显性遗传少牙畸形家系(共45名成员,22例患者)中的13例患者和9名健康成员、16例散发性牙齿发育不全患者以及196名健康对照者的PAX9基因进行研究.结合DNA序列分析方法,对发现异常SSCP条带的患者进行突变分析.结果 2个少牙畸形家系(家系A和家系B)的先证者出现异常SSCP条带,家系A和家系B内患者均出现与各自先证者相同的异常SSCP条带.经过DNA 序列分析,发现PAX9基因第2外显子的2个新突变:碱基插入(109InsG)导致的移码突变,碱基置换(C139T)导致的错义突变.其余家系患者、散发性患者均未发现异常SSCP条带.结论 109InsG和C139T突变扩大了先天性缺失牙患者的PAX9基因突变谱,为我国先天性缺失牙的基因诊断提供依据.
目的探討我國先天性缺失牙患者PAX9基因突變的特點,為該病髮病的分子機製研究提供依據.方法應用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析方法, 對4箇常染色體顯性遺傳少牙畸形傢繫(共45名成員,22例患者)中的13例患者和9名健康成員、16例散髮性牙齒髮育不全患者以及196名健康對照者的PAX9基因進行研究.結閤DNA序列分析方法,對髮現異常SSCP條帶的患者進行突變分析.結果 2箇少牙畸形傢繫(傢繫A和傢繫B)的先證者齣現異常SSCP條帶,傢繫A和傢繫B內患者均齣現與各自先證者相同的異常SSCP條帶.經過DNA 序列分析,髮現PAX9基因第2外顯子的2箇新突變:堿基插入(109InsG)導緻的移碼突變,堿基置換(C139T)導緻的錯義突變.其餘傢繫患者、散髮性患者均未髮現異常SSCP條帶.結論 109InsG和C139T突變擴大瞭先天性缺失牙患者的PAX9基因突變譜,為我國先天性缺失牙的基因診斷提供依據.
목적탐토아국선천성결실아환자PAX9기인돌변적특점,위해병발병적분자궤제연구제공의거.방법응용취합매련반응-단련구상다태성(PCR-SSCP)분석방법, 대4개상염색체현성유전소아기형가계(공45명성원,22례환자)중적13례환자화9명건강성원、16례산발성아치발육불전환자이급196명건강대조자적PAX9기인진행연구.결합DNA서렬분석방법,대발현이상SSCP조대적환자진행돌변분석.결과 2개소아기형가계(가계A화가계B)적선증자출현이상SSCP조대,가계A화가계B내환자균출현여각자선증자상동적이상SSCP조대.경과DNA 서렬분석,발현PAX9기인제2외현자적2개신돌변:감기삽입(109InsG)도치적이마돌변,감기치환(C139T)도치적착의돌변.기여가계환자、산발성환자균미발현이상SSCP조대.결론 109InsG화C139T돌변확대료선천성결실아환자적PAX9기인돌변보,위아국선천성결실아적기인진단제공의거.
