CAJ | 학술논문

目的研究2例Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)患者异常的bcr/abl融合基因结构.方法分别采用常规的M-及μ-型bcr/abl融合转录子特异性引物进行逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),对RT-PCR扩增产物测序进行序列同源性分析,以确定扩增产物的成分及bcr/abl融合转录子类型,其中1例根据测序结果设计引物并通过PCR研究其DNA水平bcr与abl基因融合方式.结果2例患者临床表现均符合典型CML-CP特征,RT-PCR扩增后均未见典型的M-及μ-型扩增带,而分别出现一条异常的条带,产物大小分别介于M-及μ-bcr/abl之间及小于M-bcr/abl.经序列分析证明RT-PCR产物均含有bcr及abl基因序列,例1的bcr基因断裂发生在第18外显子(e18)内部,abl基因融合位点为常见的外显子2(a2)处,它们之间插入了40 bp的部分abl基因内含子1b序列,为一种新型的符合阅读框架结构的bcr/abl融合转录子e18-int-a2.经PCR证明该融合发生在DNA水平.例2的融合转录子中缺失典型M-bcr/abl(b2a2)融合基因中abl基因外显子2(a2),为e13a3(b2a3)型.结论少见型bcr/abl融合基因可见于典型Ph染色体阳性CML患者并产生异常的R-PCR扩增带.
목적연구2례Ph염색체양성만성립세포백혈병만성기(CML-CP)환자이상적bcr/abl융합기인결구.방법분별채용상규적M-급μ-형bcr/abl융합전록자특이성인물진행역전록-취합매련반응(RT-PCR),대RT-PCR확증산물측서진행서렬동원성분석,이학정확증산물적성분급bcr/abl융합전록자류형,기중1례근거측서결과설계인물병통과PCR연구기DNA수평bcr여abl기인융합방식.결과2례환자림상표현균부합전형CML-CP특정,RT-PCR확증후균미견전형적M-급μ-형확증대,이분별출현일조이상적조대,산물대소분별개우M-급μ-bcr/abl지간급소우M-bcr/abl.경서렬분석증명RT-PCR산물균함유bcr급abl기인서렬,례1적bcr기인단렬발생재제18외현자(e18)내부,abl기인융합위점위상견적외현자2(a2)처,타문지간삽입료40 bp적부분abl기인내함자1b서렬,위일충신형적부합열독광가결구적bcr/abl융합전록자e18-int-a2.경PCR증명해융합발생재DNA수평.례2적융합전록자중결실전형M-bcr/abl(b2a2)융합기인중abl기인외현자2(a2),위e13a3(b2a3)형.결론소견형bcr/abl융합기인가견우전형Ph염색체양성CML환자병산생이상적R-PCR확증대.