脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断
척수연수기육위축증5례림상분석급분자유전학진단
Clinical manifestations and molecular genetics of spinal bulbar muscular atrophy: report of 5 cases
  • 万方数据
    中华医学杂志 중화의학잡지
    National Medical Journal of China
    2007年 23期 1611-1615 ,共5页

    李洵桦%庄甲军%谢秋幼%李爱萍%梁秀龄%丰岩清%方莹莹%黎锦如%梁银杏

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    척수연수기육위축증%Kennedy병%웅성격소수체%기인진단
    目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断.方法 收集5例疑似SBMA患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数.结果 SBMA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高.肌电图可见失神经性运动电位.肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次.结论 SBMA为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊.
    목적 분석척수연수기육위축증(SBMA)적림상표현화보조검사특점,병작기인진단.방법 수집5례의사SBMA환자적상세병사、체격검사、혈액생화、기전도화기육병리등자료,용PCR방법측정웅성격소수체(AR)기인적CAG중복서렬고패수.결과 SBMA주요림상표현시사지기육위축、무력화지체진전,설기위축화구음장애;부분환자출현내분비증상화기산격매(CK)증고.기전도가견실신경성운동전위.기육병리위신경성손해.환자AR기인CAG중복서렬적중복차수균재50차이상,이정상대조시19～24차.결론 SBMA위중년남성,잠은기병,주요표현척수화연수기육적위축화무력,AR기인CAG중복서렬적측정유조본병적학진.
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