延边大学医学学报
延邊大學醫學學報
연변대학의학학보
JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE YANBIAN UNIVERSTIY
2007年
1期
9-14
,共6页
吕福庆%杨康鹃%金艳花%张子波%金雄吉%刘洋%金元哲
呂福慶%楊康鵑%金豔花%張子波%金雄吉%劉洋%金元哲
려복경%양강견%금염화%장자파%금웅길%류양%금원철
基因型%多态性,单核苷酸%人种群
基因型%多態性,單覈苷痠%人種群
기인형%다태성,단핵감산%인충군
[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS 2+52 C＞A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52 C＞A 2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser 4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS 2+52 C＞A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G＞A),Thr 528 Thr(G＞A) ,Ler 577 Ser 6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.
[目的]探討PGC-1基因6箇單覈苷痠多態性(SNPs)在延邊地區朝鮮族和漢族人群中的分佈情況.[方法]以172名延邊地區朝鮮族及漢族正常人群為研究對象,6箇SNPs位點(Ser 74 Leu,IVS 2+52 C＞A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser)均來自PGC-1基因的2箇模塊.採用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)給Ser 74 Leu,IVS 2+52 C＞A 2箇等位基因位點檢測突變樣本,對異常片段進行直接測定序列;對Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser 4箇等位基因位點行PCR擴增後直接測定序列.[結果]延邊地區朝鮮族及漢族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS 2+52 C＞A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G＞A),Thr 528 Thr(G＞A) ,Ler 577 Ser 6箇位點等位基因頻率及單體型頻率分佈間差異均無統計學意義.[結論]延邊地區朝鮮族及漢族人群PGC-1基因6箇SNPs位點等位基因頻率及單體型頻率分佈間無明顯差異.
[목적]탐토PGC-1기인6개단핵감산다태성(SNPs)재연변지구조선족화한족인군중적분포정황.[방법]이172명연변지구조선족급한족정상인군위연구대상,6개SNPs위점(Ser 74 Leu,IVS 2+52 C＞A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser)균래자PGC-1기인적2개모괴.채용취합매련반응-단련구상다태성(PCR-SSCP)급Ser 74 Leu,IVS 2+52 C＞A 2개등위기인위점검측돌변양본,대이상편단진행직접측정서렬;대Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser 4개등위기인위점행PCR확증후직접측정서렬.[결과]연변지구조선족급한족인군PGC-1기인Ser 74 Leu,IVS 2+52 C＞A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G＞A),Thr 528 Thr(G＞A) ,Ler 577 Ser 6개위점등위기인빈솔급단체형빈솔분포간차이균무통계학의의.[결론]연변지구조선족급한족인군PGC-1기인6개SNPs위점등위기인빈솔급단체형빈솔분포간무명현차이.
