现代医药卫生
現代醫藥衛生
현대의약위생
MODERN MEDICINE HEALTH
2011年
17期
2576-2578
,共3页
高度近视%短片段重复序列%常染色体显性%连锁分析
高度近視%短片段重複序列%常染色體顯性%連鎖分析
고도근시%단편단중복서렬%상염색체현성%련쇄분석
目的:通过基因连锁定位分析,探讨原发性病理性近视家系的致病基因与最近报道的病理性近视相关连锁位点15q14、15q25的关系.方法:选择一个连续3代发病的常染色体显性遗传高度近视(ADHM)家系,在15q14、15q25这2个2010年新报道的病理性近视致病基因连锁位点上下游各选取4个多态性微卫星标记物STR进行基因分型,采用两点法进行连锁分析.结果:分析显示在15q14区域内marker D15S165其LOD值为1.42,其附近marker连锁分析结果LOD值均＞0.结论:该家系可能存在与15q14的连锁,需选取密度更高的marker或对此区域内眼部功能相关基因进行测序,以确定该家系致病基因的染色体定位.
目的:通過基因連鎖定位分析,探討原髮性病理性近視傢繫的緻病基因與最近報道的病理性近視相關連鎖位點15q14、15q25的關繫.方法:選擇一箇連續3代髮病的常染色體顯性遺傳高度近視(ADHM)傢繫,在15q14、15q25這2箇2010年新報道的病理性近視緻病基因連鎖位點上下遊各選取4箇多態性微衛星標記物STR進行基因分型,採用兩點法進行連鎖分析.結果:分析顯示在15q14區域內marker D15S165其LOD值為1.42,其附近marker連鎖分析結果LOD值均＞0.結論:該傢繫可能存在與15q14的連鎖,需選取密度更高的marker或對此區域內眼部功能相關基因進行測序,以確定該傢繫緻病基因的染色體定位.
목적:통과기인련쇄정위분석,탐토원발성병이성근시가계적치병기인여최근보도적병이성근시상관련쇄위점15q14、15q25적관계.방법:선택일개련속3대발병적상염색체현성유전고도근시(ADHM)가계,재15q14、15q25저2개2010년신보도적병이성근시치병기인련쇄위점상하유각선취4개다태성미위성표기물STR진행기인분형,채용량점법진행련쇄분석.결과:분석현시재15q14구역내marker D15S165기LOD치위1.42,기부근marker련쇄분석결과LOD치균＞0.결론:해가계가능존재여15q14적련쇄,수선취밀도경고적marker혹대차구역내안부공능상관기인진행측서,이학정해가계치병기인적염색체정위.
