中国临床神经科学
中國臨床神經科學
중국림상신경과학
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCES
2012年
5期
521-526
,共6页
张文颖%欧阳志远%卢兴娇%岑志栋%罗巍
張文穎%歐暘誌遠%盧興嬌%岑誌棟%囉巍
장문영%구양지원%로흥교%잠지동%라외
遗传性痉挛性截瘫%突变检测%spastin基因%常染色体显性遗传
遺傳性痙攣性截癱%突變檢測%spastin基因%常染色體顯性遺傳
유전성경련성절탄%돌변검측%spastin기인%상염색체현성유전
目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系.方法:对2个AD-HSP家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用PCR技术结合DNA序列分析方法,检测2家系先证者spastin基因的突变情况.结果:2家系中所有患者均具有HSP的典型表现,PCR-DNA序列分析2例先证者spastin基因的17个外显子均未发现有异常突变.结论:2家系HSP患者具有典型的AD-HSP临床表现,并非spastin基因外显子突变所致.
目的:探討2箇傢繫遺傳3代以上常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(AD-HSP)的臨床特點及其與spastin基因突變的關繫.方法:對2箇AD-HSP傢繫進行詳細的臨床檢查,總結所有患者臨床特點,併應用PCR技術結閤DNA序列分析方法,檢測2傢繫先證者spastin基因的突變情況.結果:2傢繫中所有患者均具有HSP的典型錶現,PCR-DNA序列分析2例先證者spastin基因的17箇外顯子均未髮現有異常突變.結論:2傢繫HSP患者具有典型的AD-HSP臨床錶現,併非spastin基因外顯子突變所緻.
목적:탐토2개가계유전3대이상상염색체현성유전성경련성절탄(AD-HSP)적림상특점급기여spastin기인돌변적관계.방법:대2개AD-HSP가계진행상세적림상검사,총결소유환자림상특점,병응용PCR기술결합DNA서렬분석방법,검측2가계선증자spastin기인적돌변정황.결과:2가계중소유환자균구유HSP적전형표현,PCR-DNA서렬분석2례선증자spastin기인적17개외현자균미발현유이상돌변.결론:2가계HSP환자구유전형적AD-HSP림상표현,병비spastin기인외현자돌변소치.
