中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
2期
140-143
,共4页
任秀莲%徐艳文%庄广伦%周灿权%刘颖%欧建平%李穗萍
任秀蓮%徐豔文%莊廣倫%週燦權%劉穎%歐建平%李穗萍
임수련%서염문%장엄륜%주찬권%류영%구건평%리수평
植入前遗传学诊断%全染色体涂抹探针%第一极体%荧光原位杂交%卵母细胞
植入前遺傳學診斷%全染色體塗抹探針%第一極體%熒光原位雜交%卵母細胞
식입전유전학진단%전염색체도말탐침%제일겁체%형광원위잡교%란모세포
目的 应用全染色体涂抹探针(whole chromosome painting probe,WCP)对女性罗伯逊易位携带者进行卵母细胞第一极体的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD).方法 应用全染色体涂抹探针进行第一极体荧光原位杂交,对4例女方罗伯逊易位携带者进行了4个周期的PGD.患者染色体核型均为45,XX, der(13;14),(q10;q10).所有周期取卵后6 h内通过活检取出第一极体,采用WCP探针进行荧光原位杂交,受精后第3天选择染色体组成正常或平衡的胚胎进行宫腔内移植.结果 4个周期共获卵61个,其中54个成熟可进行活检,活检成功率92.6%(50/54),固定成功率90.0%(45/50).40个获得明确诊断,总体诊断率为74.1%(40/54).卵胞浆内单精子注射后受精率64.8%(35/54),优质胚胎率为65.7%(23/35).获得2例临床妊娠.其中1例于孕9周胚胎停止发育,绒毛染色体分析核型为45, X;另1例产前诊断证实核型为46,XX.2006年6月足月分娩一正常活女婴.结论 全染色体涂抹探针可准确区分正常、平衡以及异常卵子,从而可有效应用于女性染色体易位携带者的PGD.
目的 應用全染色體塗抹探針(whole chromosome painting probe,WCP)對女性囉伯遜易位攜帶者進行卵母細胞第一極體的植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis, PGD).方法 應用全染色體塗抹探針進行第一極體熒光原位雜交,對4例女方囉伯遜易位攜帶者進行瞭4箇週期的PGD.患者染色體覈型均為45,XX, der(13;14),(q10;q10).所有週期取卵後6 h內通過活檢取齣第一極體,採用WCP探針進行熒光原位雜交,受精後第3天選擇染色體組成正常或平衡的胚胎進行宮腔內移植.結果 4箇週期共穫卵61箇,其中54箇成熟可進行活檢,活檢成功率92.6%(50/54),固定成功率90.0%(45/50).40箇穫得明確診斷,總體診斷率為74.1%(40/54).卵胞漿內單精子註射後受精率64.8%(35/54),優質胚胎率為65.7%(23/35).穫得2例臨床妊娠.其中1例于孕9週胚胎停止髮育,絨毛染色體分析覈型為45, X;另1例產前診斷證實覈型為46,XX.2006年6月足月分娩一正常活女嬰.結論 全染色體塗抹探針可準確區分正常、平衡以及異常卵子,從而可有效應用于女性染色體易位攜帶者的PGD.
목적 응용전염색체도말탐침(whole chromosome painting probe,WCP)대녀성라백손역위휴대자진행란모세포제일겁체적식입전유전학진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD).방법 응용전염색체도말탐침진행제일겁체형광원위잡교,대4례녀방라백손역위휴대자진행료4개주기적PGD.환자염색체핵형균위45,XX, der(13;14),(q10;q10).소유주기취란후6 h내통과활검취출제일겁체,채용WCP탐침진행형광원위잡교,수정후제3천선택염색체조성정상혹평형적배태진행궁강내이식.결과 4개주기공획란61개,기중54개성숙가진행활검,활검성공솔92.6%(50/54),고정성공솔90.0%(45/50).40개획득명학진단,총체진단솔위74.1%(40/54).란포장내단정자주사후수정솔64.8%(35/54),우질배태솔위65.7%(23/35).획득2례림상임신.기중1례우잉9주배태정지발육,융모염색체분석핵형위45, X;령1례산전진단증실핵형위46,XX.2006년6월족월분면일정상활녀영.결론 전염색체도말탐침가준학구분정상、평형이급이상란자,종이가유효응용우녀성염색체역위휴대자적PGD.
