皮肤病与性病
皮膚病與性病
피부병여성병
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND VENEROLOGY
2012年
3期
127-129
,共3页
毛囊角化病%新疆地区%家系分析
毛囊角化病%新疆地區%傢繫分析
모낭각화병%신강지구%가계분석
目的 总结并分析新疆地区毛囊角化病(Darier's disease,DD)一汉族家系的临床特点、遗传方式及致病基因ATP2A2的13个外显子突变情况,了解新疆地区毛囊角化病的遗传学特点及临床特点.方法① 对毛囊角化病家系的先证者进行详细的问诊、体格检查及病理检查,对家系中其他患病成员的临床资料进行收集,总结分析其临床特点.② 采用国际通用的格式符号绘制家系图谱,分析其家系遗传方式.③ 采用基因组DNA提取、PCR特异扩增、ATP2A2产物直接测序等分子生物学方法对毛囊角化病致病基因ATP2A2的13个外显子进行突变检测.结果① 毛囊角化病临床表现以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹为主,无患者伴口腔黏膜损害及神经精神症状,家系中1例患者口服阿维A治疗后好转.② 遗传方式属于常染色体显性遗传.③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变.结论① 新疆毛囊角化病家系的临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情轻重不一,阿维A可能是治疗毛囊角化病的有效药物.② 遗传方式符合常染色体显性遗传规律.③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变,与国内外报道不一致.
目的 總結併分析新疆地區毛囊角化病(Darier's disease,DD)一漢族傢繫的臨床特點、遺傳方式及緻病基因ATP2A2的13箇外顯子突變情況,瞭解新疆地區毛囊角化病的遺傳學特點及臨床特點.方法① 對毛囊角化病傢繫的先證者進行詳細的問診、體格檢查及病理檢查,對傢繫中其他患病成員的臨床資料進行收集,總結分析其臨床特點.② 採用國際通用的格式符號繪製傢繫圖譜,分析其傢繫遺傳方式.③ 採用基因組DNA提取、PCR特異擴增、ATP2A2產物直接測序等分子生物學方法對毛囊角化病緻病基因ATP2A2的13箇外顯子進行突變檢測.結果① 毛囊角化病臨床錶現以皮脂溢齣部位的角化性、脂溢性丘疹為主,無患者伴口腔黏膜損害及神經精神癥狀,傢繫中1例患者口服阿維A治療後好轉.② 遺傳方式屬于常染色體顯性遺傳.③新疆地區毛囊角化病漢族傢繫緻病基因ATP2A2的13箇外顯子無突變.結論① 新疆毛囊角化病傢繫的臨床特徵符閤典型的脂溢性毛囊角化病,同一傢繫中不同患者病情輕重不一,阿維A可能是治療毛囊角化病的有效藥物.② 遺傳方式符閤常染色體顯性遺傳規律.③新疆地區毛囊角化病漢族傢繫緻病基因ATP2A2的13箇外顯子無突變,與國內外報道不一緻.
목적 총결병분석신강지구모낭각화병(Darier's disease,DD)일한족가계적림상특점、유전방식급치병기인ATP2A2적13개외현자돌변정황,료해신강지구모낭각화병적유전학특점급림상특점.방법① 대모낭각화병가계적선증자진행상세적문진、체격검사급병리검사,대가계중기타환병성원적림상자료진행수집,총결분석기림상특점.② 채용국제통용적격식부호회제가계도보,분석기가계유전방식.③ 채용기인조DNA제취、PCR특이확증、ATP2A2산물직접측서등분자생물학방법대모낭각화병치병기인ATP2A2적13개외현자진행돌변검측.결과① 모낭각화병림상표현이피지일출부위적각화성、지일성구진위주,무환자반구강점막손해급신경정신증상,가계중1례환자구복아유A치료후호전.② 유전방식속우상염색체현성유전.③신강지구모낭각화병한족가계치병기인ATP2A2적13개외현자무돌변.결론① 신강모낭각화병가계적림상특정부합전형적지일성모낭각화병,동일가계중불동환자병정경중불일,아유A가능시치료모낭각화병적유효약물.② 유전방식부합상염색체현성유전규률.③신강지구모낭각화병한족가계치병기인ATP2A2적13개외현자무돌변,여국내외보도불일치.
