临床荟萃
臨床薈萃
림상회췌
CLINICAL FOCUS
2012年
8期
672-675,680
,共5页
陈煜森%刘良芳%林智君%冼文川%钟望涛%赵斌%许志恩
陳煜森%劉良芳%林智君%冼文川%鐘望濤%趙斌%許誌恩
진욱삼%류량방%림지군%승문천%종망도%조빈%허지은
帕金森病%自噬%基因顺序
帕金森病%自噬%基因順序
파금삼병%자서%기인순서
目的 探讨自噬相关基因5( Atg5)基因3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)及其单倍体型与帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用病例-对照研究,PD患者80例(病例组)和健康体检者87例(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Atg5 Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点.结果 Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因频率病例组为89.4％ (143/160),对照组为74.7％(130/174),差异有统计学意义(P＜0.01)；病例组CC基因型频率为78.7％ (63/80),对照组为58.6％(51/87),差异有统计学意义(P＜0.01).SNP rs573775C/T和rs9486315C/T的等位基因频率及基因型频率在两组问的差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析结果SNP rs17587319C/G的CC基因型与PD的发病有独立相关性(P＜0.01).单倍体型分析结果病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组(P＜0.05和＜0.01).结论 H1,H2单倍体型和Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因可能是PD的危险因素.
目的 探討自噬相關基因5( Atg5)基因3箇標籤單覈苷痠多態性(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)及其單倍體型與帕金森病(PD)髮病的關繫.方法 採用病例-對照研究,PD患者80例(病例組)和健康體檢者87例(對照組)為對象,應用聚閤酶鏈反應-限製性酶切片段長度多態性分析方法(PCR-RFLP)檢測Atg5 Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,併分析其基因型及等位基因頻率在正常人群及PD患者中的分佈特點.結果 Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因頻率病例組為89.4％ (143/160),對照組為74.7％(130/174),差異有統計學意義(P＜0.01)；病例組CC基因型頻率為78.7％ (63/80),對照組為58.6％(51/87),差異有統計學意義(P＜0.01).SNP rs573775C/T和rs9486315C/T的等位基因頻率及基因型頻率在兩組問的差異無統計學意義(P＞0.05).Logistic迴歸分析結果SNP rs17587319C/G的CC基因型與PD的髮病有獨立相關性(P＜0.01).單倍體型分析結果病例組中H1、H2單倍體型的頻率高于對照組(P＜0.05和＜0.01).結論 H1,H2單倍體型和Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因可能是PD的危險因素.
목적 탐토자서상관기인5( Atg5)기인3개표첨단핵감산다태성(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)급기단배체형여파금삼병(PD)발병적관계.방법 채용병례-대조연구,PD환자80례(병례조)화건강체검자87례(대조조)위대상,응용취합매련반응-한제성매절편단장도다태성분석방법(PCR-RFLP)검측Atg5 Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,병분석기기인형급등위기인빈솔재정상인군급PD환자중적분포특점.결과 Atg5 Tag SNP rs17587319C/G적C등위기인빈솔병례조위89.4％ (143/160),대조조위74.7％(130/174),차이유통계학의의(P＜0.01)；병례조CC기인형빈솔위78.7％ (63/80),대조조위58.6％(51/87),차이유통계학의의(P＜0.01).SNP rs573775C/T화rs9486315C/T적등위기인빈솔급기인형빈솔재량조문적차이무통계학의의(P＞0.05).Logistic회귀분석결과SNP rs17587319C/G적CC기인형여PD적발병유독립상관성(P＜0.01).단배체형분석결과병례조중H1、H2단배체형적빈솔고우대조조(P＜0.05화＜0.01).결론 H1,H2단배체형화Atg5 Tag SNP rs17587319C/G적C등위기인가능시PD적위험인소.
