CAJ | 학술논문

目的:探讨基因的3种单核苷酸多态性与精神分裂症及其认知功能的相关性.方法:实验在济宁市中心血站分子生物学实验室完成.选取位于儿茶酚氧位甲基转移酶基因启动子区域的5'-启动子Hind Ⅲ多态、外显子4的Val158Met多态和外显子6的Bgl Ⅰ多态作为研究的位点.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析技术,在119例精神分裂症患者(2001-07/2003-07曾在山东省济宁医学院附属二院精神科住院患者)及52名正常对照人群中进行3个单核苷酸多态检测,比较患者组与对照组之间基因型分布及等位基因频率的差异.同时对精神分裂症患者的认知功能进行评定,口语流畅性测验要求受试对象分别说出食物、日常用品、人名、地名,各限时1 min,以说出的总词汇数为统计指标.简易精神状况检查共30个小项,每项回答正确评1分,回答错误或答不知道评0分,以所得总分为统计指标,以1～24分为有认知功能障碍.并探讨不同基因型的认知功能情况.结果:患者组119例和对照组59人全部采集到血样并完成认知功能检查,均进入结果分析.①儿茶酚氧位甲基转移酶基因3个单核苷酸位点的基因分型:5'-启动子HindⅢ多态和外显子4Val158Met多态呈A/G多态、外显子6 Bgl I多态呈C/-多态;②患者组与对照组之间5'-启动子HindⅢ多态、外显子4Val158Met多态、外显子6 BglⅠ多态3个多态的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P均＞0.05).③患者组儿茶酚氧位甲基转移酶基因外显子4 Val158Met多态与口语流畅性测验总词汇数相关,相关系数为-0.19,P＜0.05.结论:儿茶酚氧位甲基转移酶基因的5'-启动子HindⅢ多态、外显子6BglⅠ多态可能与精神分裂症无关联;而外显子4 Val 158 Met多态可能与精神分裂症认知功能有关,在其发病中起一定作用.
목적:탐토기인적3충단핵감산다태성여정신분렬증급기인지공능적상관성.방법:실험재제저시중심혈참분자생물학실험실완성.선취위우인다분양위갑기전이매기인계동자구역적5'-계동자Hind Ⅲ다태、외현자4적Val158Met다태화외현자6적Bgl Ⅰ다태작위연구적위점.이용취합매련반응-한제성편단장도다태분석기술,재119례정신분렬증환자(2001-07/2003-07증재산동성제저의학원부속이원정신과주원환자)급52명정상대조인군중진행3개단핵감산다태검측,비교환자조여대조조지간기인형분포급등위기인빈솔적차이.동시대정신분렬증환자적인지공능진행평정,구어류창성측험요구수시대상분별설출식물、일상용품、인명、지명,각한시1 min,이설출적총사회수위통계지표.간역정신상황검사공30개소항,매항회답정학평1분,회답착오혹답불지도평0분,이소득총분위통계지표,이1～24분위유인지공능장애.병탐토불동기인형적인지공능정황.결과:환자조119례화대조조59인전부채집도혈양병완성인지공능검사,균진입결과분석.①인다분양위갑기전이매기인3개단핵감산위점적기인분형:5'-계동자HindⅢ다태화외현자4Val158Met다태정A/G다태、외현자6 Bgl I다태정C/-다태;②환자조여대조조지간5'-계동자HindⅢ다태、외현자4Val158Met다태、외현자6 BglⅠ다태3개다태적기인형분포화등위기인빈솔차이무통계학의의(P균＞0.05).③환자조인다분양위갑기전이매기인외현자4 Val158Met다태여구어류창성측험총사회수상관,상관계수위-0.19,P＜0.05.결론:인다분양위갑기전이매기인적5'-계동자HindⅢ다태、외현자6BglⅠ다태가능여정신분렬증무관련;이외현자4 Val 158 Met다태가능여정신분렬증인지공능유관,재기발병중기일정작용.