CAJ | 학술논문

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域.结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8 cM)区域.
목적 대1례모낭폐쇄삼련정가계진행련쇄분석정세정위연구,학정기치병기인위점.방법 응용복개1호염색체1p21.1～1q25.3구역적17개미위성표기대해가계진행기인분형、련쇄분석화단배형분석.결과 재1호염색체상적미위성표기DIS2 707처획득최대LOD치위2.11(중조솔θ=0.00).통과단배형분석장해가계치병기인정위재미위성표기D1S2 715화D1S484지간적염색체1q21.3～1q23.2구역.결론 해연구제시1p21.1～1q25.3(61.8cM)시모낭폐쇄삼련정치병기인련쇄구역,병장치병기인지지련쇄범위축소지1q21.3～1q23.2(9.8 cM)구역.