西南国防医药
西南國防醫藥
서남국방의약
MEDICAL JOURNAL OF NATIONAL DEFENDING FORCES IN SOUTHWEST CHINA
2010年
7期
717-719
,共3页
吕燕波%潘兴华%徐庆玲%刘林%邓永丽%王金祥%石琳琳
呂燕波%潘興華%徐慶玲%劉林%鄧永麗%王金祥%石琳琳
려연파%반흥화%서경령%류림%산영려%왕금상%석림림
β-地中海贫血%点突变%PCR-反向点杂交
β-地中海貧血%點突變%PCR-反嚮點雜交
β-지중해빈혈%점돌변%PCR-반향점잡교
目的 对疑似β-地中海贫血的4例患者进行基因诊断.方法 针对β-珠蛋白基因上17个位点突变,使用特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与固定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应,明确检测样品在17个位点是否发生了突变,以及是否为突变纯合子或杂合子.结果 1号和2号患者均为CD17M(A→T)/N,βEM(GAG→AAG)/N双重杂合子;D3号患者为IVS-Ⅱ-654M(C→T)/ N杂合子;D4号患者为IVS-Ⅱ-654M / IVS-Ⅱ-654M(C→T)纯合子.结论 利用PCR-反向点杂交法技术,能对β-地中海贫血患者进行基因诊断,对其产前诊断、临床治疗以及携带者检出具有重要意义.
目的 對疑似β-地中海貧血的4例患者進行基因診斷.方法 針對β-珠蛋白基因上17箇位點突變,使用特異性帶有生物素標記的引物進行PCR擴增,擴增產物與固定在膜條上的寡覈苷痠探針進行雜交,併通過一繫列顯色反應,明確檢測樣品在17箇位點是否髮生瞭突變,以及是否為突變純閤子或雜閤子.結果 1號和2號患者均為CD17M(A→T)/N,βEM(GAG→AAG)/N雙重雜閤子;D3號患者為IVS-Ⅱ-654M(C→T)/ N雜閤子;D4號患者為IVS-Ⅱ-654M / IVS-Ⅱ-654M(C→T)純閤子.結論 利用PCR-反嚮點雜交法技術,能對β-地中海貧血患者進行基因診斷,對其產前診斷、臨床治療以及攜帶者檢齣具有重要意義.
목적 대의사β-지중해빈혈적4례환자진행기인진단.방법 침대β-주단백기인상17개위점돌변,사용특이성대유생물소표기적인물진행PCR확증,확증산물여고정재막조상적과핵감산탐침진행잡교,병통과일계렬현색반응,명학검측양품재17개위점시부발생료돌변,이급시부위돌변순합자혹잡합자.결과 1호화2호환자균위CD17M(A→T)/N,βEM(GAG→AAG)/N쌍중잡합자;D3호환자위IVS-Ⅱ-654M(C→T)/ N잡합자;D4호환자위IVS-Ⅱ-654M / IVS-Ⅱ-654M(C→T)순합자.결론 이용PCR-반향점잡교법기술,능대β-지중해빈혈환자진행기인진단,대기산전진단、림상치료이급휴대자검출구유중요의의.
