多重荧光原位杂交结合染色体涂抹技术检测骨髓增生异常综合征复杂核型异常
다중형광원위잡교결합염색체도말기술검측골수증생이상종합정복잡핵형이상
Analysis of complex chromosomal aberrations in patients with myelodysplastic syndromes using multiplex fluorescence in situ hybridization combined with whole chromosome painting
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2007年 6期 635-639 ,共5页

    陈丽娟%李建勇%肖冰%朱雨%刘琼%潘金兰%仇海荣%范磊%张苏江%卢瑞南%徐卫%薛永权

    진려연%리건용%초빙%주우%류경%반금란%구해영%범뢰%장소강%로서남%서위%설영권

    多重荧光原位杂交%全染色体涂抹%骨髓增生异常综合征%复杂染色体异常 多重熒光原位雜交%全染色體塗抹%骨髓增生異常綜閤徵%複雜染色體異常
    다중형광원위잡교%전염색체도말%골수증생이상종합정%복잡염색체이상
    目的 探讨多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)及全染色体涂抹(whole chromosome painting,WCP)技术在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)复杂核型异常检测中的价值.方法 对7例常规R显带具有复杂染色体异常的MDS患者应用M-FISH技术确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别微小易位.并进一步采用双色WCP技术验证M-FISH检测的结果.结果 M-FISH不仅证实了R显带的结果,而且确定了R带核型分析没有确定的6种标记染色体、9种有不明来源的额外物质增加的染色体、5种衍生染色体的组成和来源及4种被忽略的微小易位.涉及17号染色体的异常及-5/5q-是MDS最为常见的两种染色体异常.WCP技术纠正了一些M-FISH漏检及误检的异常.结论 M-FISH是明确复杂染色体异常的很有用的分子生物学工具,WCP是M-FISH技术的重要补充,R带核型分析结合分子细胞遗传学工具M-FISH和WCP可以更加准确地描述复杂染色体异常.
    목적 탐토다중형광원위잡교(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)급전염색체도말(whole chromosome painting,WCP)기술재골수증생이상종합정(myelodysplastic syndromes,MDS)복잡핵형이상검측중적개치.방법 대7례상규R현대구유복잡염색체이상적MDS환자응용M-FISH기술학정복잡염색체적중배급표기염색체적조성,식별미소역위.병진일보채용쌍색WCP기술험증M-FISH검측적결과.결과 M-FISH불부증실료R현대적결과,이차학정료R대핵형분석몰유학정적6충표기염색체、9충유불명래원적액외물질증가적염색체、5충연생염색체적조성화래원급4충피홀략적미소역위.섭급17호염색체적이상급-5/5q-시MDS최위상견적량충염색체이상.WCP기술규정료일사M-FISH루검급오검적이상.결론 M-FISH시명학복잡염색체이상적흔유용적분자생물학공구,WCP시M-FISH기술적중요보충,R대핵형분석결합분자세포유전학공구M-FISH화WCP가이경가준학지묘술복잡염색체이상.
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