中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2010年
1期
96-99
,共4页
李晓丰%章旭%陈阳%张坤莲%刘显智%李剑平
李曉豐%章旭%陳暘%張坤蓮%劉顯智%李劍平
리효봉%장욱%진양%장곤련%류현지%리검평
人类白细胞抗原A*3020%新等位基因%聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针%序列分析
人類白細胞抗原A*3020%新等位基因%聚閤酶鏈反應-序列特異性寡覈苷痠探針%序列分析
인류백세포항원A*3020%신등위기인%취합매련반응-서렬특이성과핵감산탐침%서렬분석
HLA-A * 3020%new allele%polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes%sequencing
目的 鉴定及确认1名中国人的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)方法基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP基因分型结果显示该样品HLA-A谱型为与已知HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型;测序结果显示该样品HLA-A位点第2外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致.软件分析表明该基因序列与序列最相近的等位基因A*300101,在所检测的第1～3外显子中的差异只是在第2外显子区域产生了nt 294 C→A一个碱基替代,并导致相应的密码子98由GAC(D)→GAA(E).结论 该基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-A*3020.
目的 鑒定及確認1名中國人的人類白細胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 應用聚閤酶鏈式反應-序列特異性寡覈苷痠探針(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)方法基因分型、PCR產物測序和基因剋隆DNA測序方法,通過軟件分析該基因序列及與最相近HLA等位基因序列的差異.結果 PCR-SSOP基因分型結果顯示該樣品HLA-A譜型為與已知HLA-A等位基因譜型不一緻的新譜型;測序結果顯示該樣品HLA-A位點第2外顯子序列與所有已知HLA-A等位基因序列不一緻.軟件分析錶明該基因序列與序列最相近的等位基因A*300101,在所檢測的第1～3外顯子中的差異隻是在第2外顯子區域產生瞭nt 294 C→A一箇堿基替代,併導緻相應的密碼子98由GAC(D)→GAA(E).結論 該基因為HLA新等位基因,被世界衛生組織HLA因子專用術語命名委員會正式命名為HLA-A*3020.
목적 감정급학인1명중국인적인류백세포항원(human leukocyte antigen,HLA)신등위기인.방법 응용취합매련식반응-서렬특이성과핵감산탐침(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)방법기인분형、PCR산물측서화기인극륭DNA측서방법,통과연건분석해기인서렬급여최상근HLA등위기인서렬적차이.결과 PCR-SSOP기인분형결과현시해양품HLA-A보형위여이지HLA-A등위기인보형불일치적신보형;측서결과현시해양품HLA-A위점제2외현자서렬여소유이지HLA-A등위기인서렬불일치.연건분석표명해기인서렬여서렬최상근적등위기인A*300101,재소검측적제1～3외현자중적차이지시재제2외현자구역산생료nt 294 C→A일개감기체대,병도치상응적밀마자98유GAC(D)→GAA(E).결론 해기인위HLA신등위기인,피세계위생조직HLA인자전용술어명명위원회정식명명위HLA-A*3020.
Objective To identify a novel human leukocyte antigen(HLA) A allele. Methods A new HLA-A allele was found during routine HLA genotyping by polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes (PCR-SSOP) and sequencing-based typing (SBT). Results The novel HLA-A * 30 allele was identical to A * 300101 except that a nucleotide C at position 294 of exon 2 is substituted by A,resulting in codon 98 changed from GAC (D) to GAA (E). Conclusion A new HLA allele, HLA-A *3020,was identified, and was named officially by the WHO Nomenclature Committee.
