中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2002年
5期
449-451
,共3页
陈小蔓%黄艳仪%孔舒%郑育红%曾耀英%孙荭%李冰%张立冬%麦艳明
陳小蔓%黃豔儀%孔舒%鄭育紅%曾耀英%孫葒%李冰%張立鼕%麥豔明
진소만%황염의%공서%정육홍%증요영%손홍%리빙%장입동%맥염명
胎儿DNA%男性%血浆%血清%产前诊断
胎兒DNA%男性%血漿%血清%產前診斷
태인DNA%남성%혈장%혈청%산전진단
目的应用酚提取法以提高纯化孕妇血中胎儿DNA的浓度,并应用套式PCR技术确定男性胎儿SRY基因的存在.方法孕妇血浆和血清5～10 ml采自孕龄为7～38周孕1产0的孕妇26名.其中孕男性单胎正常孕妇18名,孕女胎正常孕妇8名.加入等体积的苯酚∶氯仿∶异戊醇抽提,并经冰浴离心,所得DNA应用套式PCR技术确定男性胎儿SRY基因的存在.结果血浆标本在第1次PCR扩增后有12名出现351 bp的阳性扩增带.其余6名在第2次扩增后出现254 bp的阳性扩增带.第1次扩增确定性别的准确率是72.2%,第2次扩增是100%.血清标本在第1次扩增后有9名出现351 bp阳性扩增带,第2次有16名出现254 bp阳性扩增带.第1次扩增确定性别的准确率为50%,两次准确率共为88.9%.同时对2例X-连锁遗传病患者(假性肥大性肌营养不良症和无汗性外胚层发育不良症的患者)进行了产前性别判断.结论单纯应用酚提取的方法也可以纯化孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA的浓度,可以应用较大量的孕妇血浆及血清进行DNA提取,以获得较高胎儿DNA的浓度.加用套式PCR使确定胎儿性别的准确率得到提高.提示可用此方法对有X-连锁遗传病家族史的患者进行产前性别判断.
目的應用酚提取法以提高純化孕婦血中胎兒DNA的濃度,併應用套式PCR技術確定男性胎兒SRY基因的存在.方法孕婦血漿和血清5～10 ml採自孕齡為7～38週孕1產0的孕婦26名.其中孕男性單胎正常孕婦18名,孕女胎正常孕婦8名.加入等體積的苯酚∶氯倣∶異戊醇抽提,併經冰浴離心,所得DNA應用套式PCR技術確定男性胎兒SRY基因的存在.結果血漿標本在第1次PCR擴增後有12名齣現351 bp的暘性擴增帶.其餘6名在第2次擴增後齣現254 bp的暘性擴增帶.第1次擴增確定性彆的準確率是72.2%,第2次擴增是100%.血清標本在第1次擴增後有9名齣現351 bp暘性擴增帶,第2次有16名齣現254 bp暘性擴增帶.第1次擴增確定性彆的準確率為50%,兩次準確率共為88.9%.同時對2例X-連鎖遺傳病患者(假性肥大性肌營養不良癥和無汗性外胚層髮育不良癥的患者)進行瞭產前性彆判斷.結論單純應用酚提取的方法也可以純化孕婦血漿及血清中胎兒遊離DNA的濃度,可以應用較大量的孕婦血漿及血清進行DNA提取,以穫得較高胎兒DNA的濃度.加用套式PCR使確定胎兒性彆的準確率得到提高.提示可用此方法對有X-連鎖遺傳病傢族史的患者進行產前性彆判斷.
목적응용분제취법이제고순화잉부혈중태인DNA적농도,병응용투식PCR기술학정남성태인SRY기인적존재.방법잉부혈장화혈청5～10 ml채자잉령위7～38주잉1산0적잉부26명.기중잉남성단태정상잉부18명,잉녀태정상잉부8명.가입등체적적분분∶록방∶이무순추제,병경빙욕리심,소득DNA응용투식PCR기술학정남성태인SRY기인적존재.결과혈장표본재제1차PCR확증후유12명출현351 bp적양성확증대.기여6명재제2차확증후출현254 bp적양성확증대.제1차확증학정성별적준학솔시72.2%,제2차확증시100%.혈청표본재제1차확증후유9명출현351 bp양성확증대,제2차유16명출현254 bp양성확증대.제1차확증학정성별적준학솔위50%,량차준학솔공위88.9%.동시대2례X-련쇄유전병환자(가성비대성기영양불량증화무한성외배층발육불량증적환자)진행료산전성별판단.결론단순응용분제취적방법야가이순화잉부혈장급혈청중태인유리DNA적농도,가이응용교대량적잉부혈장급혈청진행DNA제취,이획득교고태인DNA적농도.가용투식PCR사학정태인성별적준학솔득도제고.제시가용차방법대유X-련쇄유전병가족사적환자진행산전성별판단.
