中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2002年
5期
416-419
,共4页
限制酶切指纹-单链构象多态性%Cx26基因%突变检测
限製酶切指紋-單鏈構象多態性%Cx26基因%突變檢測
한제매절지문-단련구상다태성%Cx26기인%돌변검측
目的建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹-单链构象多态性(restriction endonuclease fingerprinting-single strand conformation polymorphism,REF-SSCP)方法.方法以耳聋患者基因组DNA为模板,扩增Cx26基因片段,通过对扩增产物进行单链构象多态性、限制酶切指纹-单链构象多态性和DNA测序,比较REF-SSCP技术对大片段中突变的检出效率. 结果长度为724 bp的扩增产物SSCP结果未显示差异,REF-SSCP显示3种不同带型,经测序发现该基因中的79 G→A突变,突变情况与REF-SSCP带型完全吻合,检出率为100%. 结论所建立的REF-SSCP技术适用于大样本量地检测大片段DNA中的突变.
目的建立一種簡便、價廉、有效地在大片段中檢測突變的限製酶切指紋-單鏈構象多態性(restriction endonuclease fingerprinting-single strand conformation polymorphism,REF-SSCP)方法.方法以耳聾患者基因組DNA為模闆,擴增Cx26基因片段,通過對擴增產物進行單鏈構象多態性、限製酶切指紋-單鏈構象多態性和DNA測序,比較REF-SSCP技術對大片段中突變的檢齣效率. 結果長度為724 bp的擴增產物SSCP結果未顯示差異,REF-SSCP顯示3種不同帶型,經測序髮現該基因中的79 G→A突變,突變情況與REF-SSCP帶型完全吻閤,檢齣率為100%. 結論所建立的REF-SSCP技術適用于大樣本量地檢測大片段DNA中的突變.
목적건립일충간편、개렴、유효지재대편단중검측돌변적한제매절지문-단련구상다태성(restriction endonuclease fingerprinting-single strand conformation polymorphism,REF-SSCP)방법.방법이이롱환자기인조DNA위모판,확증Cx26기인편단,통과대확증산물진행단련구상다태성、한제매절지문-단련구상다태성화DNA측서,비교REF-SSCP기술대대편단중돌변적검출효솔. 결과장도위724 bp적확증산물SSCP결과미현시차이,REF-SSCP현시3충불동대형,경측서발현해기인중적79 G→A돌변,돌변정황여REF-SSCP대형완전문합,검출솔위100%. 결론소건립적REF-SSCP기술괄용우대양본량지검측대편단DNA중적돌변.
