CAJ | 학술논문

目的确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)家系中的疾病基因与3号染色体视紫红质基因的关系.方法选择一个连续5代发病的ADRP家系,采集到该家系中16个正常个体、18个受累个体的血样.选取3号染色体上的14对用6-FAM、HEX、NED 3种荧光染料标记的微卫星标记DNA引物,对该家系进行连锁分析.结果 3号染色体上的14对微卫星NDA标记位点的LOD值均≤-2,证实3号染色体上的14对微卫星标记DNA位点与该家系致病基因不连锁.结论该家系的致病基因位于其他染色体上.
목적학정일개상염색체현성유전시망막색소변성(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)가계중적질병기인여3호염색체시자홍질기인적관계.방법선택일개련속5대발병적ADRP가계,채집도해가계중16개정상개체、18개수루개체적혈양.선취3호염색체상적14대용6-FAM、HEX、NED 3충형광염료표기적미위성표기DNA인물,대해가계진행련쇄분석.결과 3호염색체상적14대미위성NDA표기위점적LOD치균≤-2,증실3호염색체상적14대미위성표기DNA위점여해가계치병기인불련쇄.결론해가계적치병기인위우기타염색체상.