中华内分泌代谢杂志
中華內分泌代謝雜誌
중화내분비대사잡지
CHINESE JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
2002年
4期
285-288
,共4页
于萌%齐今吾%项坤三%吴松华%陆惠娟
于萌%齊今吾%項坤三%吳鬆華%陸惠娟
우맹%제금오%항곤삼%오송화%륙혜연
糖尿病%DNA,线粒体%DNA突变分析%染色体外遗传
糖尿病%DNA,線粒體%DNA突變分析%染色體外遺傳
당뇨병%DNA,선립체%DNA돌변분석%염색체외유전
目的探讨线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病(MDM)在沈阳地区汉族人中的检出率及其临床表现.方法应用聚合酶链反应/ApaⅠ酶解法检测100例母亲患有糖尿病(DM)的2型DM患者的tRNAleu(UUR)基因.结果 100例患者中3例有此基因突变;结合家系调查除认识了本病一般临床表现外,尚发现几种少见表现类型:孪生儿MDM、未被证实为母系遗传的MDM及尚未发病的MDM致病基因携带者.结论本病在有DM家族史、尤其母亲患有DM的2型DM患者中的检出率为3%;孪生儿MDM更体现了本病呈母系遗传的特点,另有一例未被证实为母系遗传的MDM,需对其进一步研究.
目的探討線粒體tRNAleu(UUR)基因突變糖尿病(MDM)在瀋暘地區漢族人中的檢齣率及其臨床錶現.方法應用聚閤酶鏈反應/ApaⅠ酶解法檢測100例母親患有糖尿病(DM)的2型DM患者的tRNAleu(UUR)基因.結果 100例患者中3例有此基因突變;結閤傢繫調查除認識瞭本病一般臨床錶現外,尚髮現幾種少見錶現類型:孿生兒MDM、未被證實為母繫遺傳的MDM及尚未髮病的MDM緻病基因攜帶者.結論本病在有DM傢族史、尤其母親患有DM的2型DM患者中的檢齣率為3%;孿生兒MDM更體現瞭本病呈母繫遺傳的特點,另有一例未被證實為母繫遺傳的MDM,需對其進一步研究.
목적탐토선립체tRNAleu(UUR)기인돌변당뇨병(MDM)재침양지구한족인중적검출솔급기림상표현.방법응용취합매련반응/ApaⅠ매해법검측100례모친환유당뇨병(DM)적2형DM환자적tRNAleu(UUR)기인.결과 100례환자중3례유차기인돌변;결합가계조사제인식료본병일반림상표현외,상발현궤충소견표현류형:련생인MDM、미피증실위모계유전적MDM급상미발병적MDM치병기인휴대자.결론본병재유DM가족사、우기모친환유DM적2형DM환자중적검출솔위3%;련생인MDM경체현료본병정모계유전적특점,령유일례미피증실위모계유전적MDM,수대기진일보연구.
