中国优生优育
中國優生優育
중국우생우육
CHINESE JOURNAL OF HEALTHY BIRTH & CHILD CARE
2012年
3期
117-121
,共5页
彭婷%王丽%程琰%郭奇桑%李笑天
彭婷%王麗%程琰%郭奇桑%李笑天
팽정%왕려%정염%곽기상%리소천
先天性心脏病%GATA4%基因突变
先天性心髒病%GATA4%基因突變
선천성심장병%GATA4%기인돌변
目的 探讨亲代GATA4基因变异对子代先天性心脏病发病的影响.方法 收集137例先天性心脏病患者父/母作为病例组,114例正常新生儿父/母为对照组,对GATA4全部编码链进行PCR扩增,DHPLC检测并对异常峰型进行测序分析,Chromas软件比对发现异常序列变异.结果 在1例法洛四联症患者父亲基因组DNA发现GATA4基因错义突变,c.-487C＞T.导致163位密码子由CCG转换为CTG,编码的氨基酸由脯氨酸转换为丝氨酸P163S(p.Pro163Ser),这个突变对照组未检测到,患者父亲心脏发育正常.发现同义突变c.-99G＞T,两个内含子区域突变S50745A＞T和S50946A＞C,在对照组和病例组均存在,两组比较差异没有显著性.结论 先天性心脏病患者父代也可能存在GATA4基因突变影响子代发病.
目的 探討親代GATA4基因變異對子代先天性心髒病髮病的影響.方法 收集137例先天性心髒病患者父/母作為病例組,114例正常新生兒父/母為對照組,對GATA4全部編碼鏈進行PCR擴增,DHPLC檢測併對異常峰型進行測序分析,Chromas軟件比對髮現異常序列變異.結果 在1例法洛四聯癥患者父親基因組DNA髮現GATA4基因錯義突變,c.-487C＞T.導緻163位密碼子由CCG轉換為CTG,編碼的氨基痠由脯氨痠轉換為絲氨痠P163S(p.Pro163Ser),這箇突變對照組未檢測到,患者父親心髒髮育正常.髮現同義突變c.-99G＞T,兩箇內含子區域突變S50745A＞T和S50946A＞C,在對照組和病例組均存在,兩組比較差異沒有顯著性.結論 先天性心髒病患者父代也可能存在GATA4基因突變影響子代髮病.
목적 탐토친대GATA4기인변이대자대선천성심장병발병적영향.방법 수집137례선천성심장병환자부/모작위병례조,114례정상신생인부/모위대조조,대GATA4전부편마련진행PCR확증,DHPLC검측병대이상봉형진행측서분석,Chromas연건비대발현이상서렬변이.결과 재1례법락사련증환자부친기인조DNA발현GATA4기인착의돌변,c.-487C＞T.도치163위밀마자유CCG전환위CTG,편마적안기산유포안산전환위사안산P163S(p.Pro163Ser),저개돌변대조조미검측도,환자부친심장발육정상.발현동의돌변c.-99G＞T,량개내함자구역돌변S50745A＞T화S50946A＞C,재대조조화병례조균존재,량조비교차이몰유현저성.결론 선천성심장병환자부대야가능존재GATA4기인돌변영향자대발병.
