中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2012年
6期
400-402
,共3页
王占想%宋亚丽%陈楠%王震英%张莉
王佔想%宋亞麗%陳楠%王震英%張莉
왕점상%송아려%진남%왕진영%장리
有汗性外胚叶发育不良%GJB6基因%GJB2基因%CTSC基因
有汗性外胚葉髮育不良%GJB6基因%GJB2基因%CTSC基因
유한성외배협발육불량%GJB6기인%GJB2기인%CTSC기인
目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变.结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究.
目的:尋找有汗性外胚葉髮育不良傢繫GJB6、GJB2和CTSC突變基因.方法:抽提外週血DNA,PCR擴增GJB6、GJB2和CTSC基因編碼區的所有外顯子,擴增產物純化後直接雙嚮測序,併與基因組序列進行比對分析,查找有無突變.結果:候選基因編碼區所有外顯子均未髮現突變.結論:GJB6、GJB2和CTSC基因編碼區序列與本研究中有汗性外胚葉髮育不良傢繫髮病無關,緻病基因待進一步研究.
목적:심조유한성외배협발육불량가계GJB6、GJB2화CTSC돌변기인.방법:추제외주혈DNA,PCR확증GJB6、GJB2화CTSC기인편마구적소유외현자,확증산물순화후직접쌍향측서,병여기인조서렬진행비대분석,사조유무돌변.결과:후선기인편마구소유외현자균미발현돌변.결론:GJB6、GJB2화CTSC기인편마구서렬여본연구중유한성외배협발육불량가계발병무관,치병기인대진일보연구.
