CAJ | 학술논문

目的:分析本地区人群地中海贫血的分子遗传学特征,为有效诊断和预防中重型患者提供客观依据.方法:对2009年1月1日～2011年12月31日来本院门诊和住院部的就诊者进行地中海贫血(地贫)筛查,以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者进行基因分析.α基因检测缺失型和非缺失型的缺陷、β基因检测17种点突变.结果:α地贫基因型以--SEA/αα为主;α地贫2在轻型携带者(α地贫1+α地贫2)中占26.9%;非缺失型的基因缺陷占α地贫2的26.8%.β地贫中β41-42/β的比例最高,其次为β654/β、β-28/β和β17/β.281名β地贫携带者中有40人检出复合α基因的突变.结论:α地贫2和非缺失型α地贫在本地区的比例较高,应注意HbH的诊断和咨询.初筛为β地贫者应进行α基因检测.
목적:분석본지구인군지중해빈혈적분자유전학특정,위유효진단화예방중중형환자제공객관의거.방법:대2009년1월1일～2011년12월31일래본원문진화주원부적취진자진행지중해빈혈(지빈)사사,이혈상규MCV(평균홍세포체적)화/혹혈홍단백전영진행초사,양성자진행기인분석.α기인검측결실형화비결실형적결함、β기인검측17충점돌변.결과:α지빈기인형이--SEA/αα위주;α지빈2재경형휴대자(α지빈1+α지빈2)중점26.9%;비결실형적기인결함점α지빈2적26.8%.β지빈중β41-42/β적비례최고,기차위β654/β、β-28/β화β17/β.281명β지빈휴대자중유40인검출복합α기인적돌변.결론:α지빈2화비결실형α지빈재본지구적비례교고,응주의HbH적진단화자순.초사위β지빈자응진행α기인검측.