CAJ | 학술논문

目的:检测谷胱甘肽S-转移酶P1(glutathione S-transferase P1,GSTP1)基因各外显子的突变和多态性,探讨其与乳腺癌发生的关系.方法:选取乳腺癌及其相应癌旁增生组织标本各50例,良性增生组织标本50例,正常乳腺组织50例和正常人(志愿者)血液淋巴细胞15例为研究对象,运用PCR-SSCP技术和DNA测序的方法检测GSTP1基因外显子突变和多态性.结果:1)在3/50例(6%)乳腺癌组织中检测到GSTP1基因外显子3的11个位点发生突变,其中8个突变位点是错义突变(MS),均可导致氨基酸的改变;2个突变位点是同义突变(SS),氨基酸未发生改变;1个突变位点发生移码突变(FS),造成氨基酸读码框顺序的改变,并产生新的终止密码子,使蛋白发生截短,造成功能缺失.在5/50例(10%)乳腺癌组织中检测到外显子4的12个位点发生突变,其中6个为错义突变(MS),均可导致氨基酸的改变;6个移码突变(FS),突变热点在221位碱基,发生率最高(33%).外显子6、7和剪接点未见突变.在正常人外周血淋巴细胞、正常乳腺组织、癌旁和非癌旁乳腺增生组织中均未检测到该基因突变.2)在12/50例(24%)乳腺癌,5/50例(10%)乳腺癌旁增生,3/50例(6%)乳腺良性增生,3/50例(6%)正常乳腺组织和1/15例(6.7%)正常人淋巴细胞检测到GSTP1基因外显子5第313核苷酸多态性(A→G,导致Ile105Val).结论:研究结果提示:1)GSTP1基因外显子突变可能与部分乳腺癌的发生有关;2)CSTP1第5外显子的多态性与乳腺癌易感性可能有关.
목적:검측곡광감태S-전이매P1(glutathione S-transferase P1,GSTP1)기인각외현자적돌변화다태성,탐토기여유선암발생적관계.방법:선취유선암급기상응암방증생조직표본각50례,량성증생조직표본50례,정상유선조직50례화정상인(지원자)혈액림파세포15례위연구대상,운용PCR-SSCP기술화DNA측서적방법검측GSTP1기인외현자돌변화다태성.결과:1)재3/50례(6%)유선암조직중검측도GSTP1기인외현자3적11개위점발생돌변,기중8개돌변위점시착의돌변(MS),균가도치안기산적개변;2개돌변위점시동의돌변(SS),안기산미발생개변;1개돌변위점발생이마돌변(FS),조성안기산독마광순서적개변,병산생신적종지밀마자,사단백발생절단,조성공능결실.재5/50례(10%)유선암조직중검측도외현자4적12개위점발생돌변,기중6개위착의돌변(MS),균가도치안기산적개변;6개이마돌변(FS),돌변열점재221위감기,발생솔최고(33%).외현자6、7화전접점미견돌변.재정상인외주혈림파세포、정상유선조직、암방화비암방유선증생조직중균미검측도해기인돌변.2)재12/50례(24%)유선암,5/50례(10%)유선암방증생,3/50례(6%)유선량성증생,3/50례(6%)정상유선조직화1/15례(6.7%)정상인림파세포검측도GSTP1기인외현자5제313핵감산다태성(A→G,도치Ile105Val).결론:연구결과제시:1)GSTP1기인외현자돌변가능여부분유선암적발생유관;2)CSTP1제5외현자적다태성여유선암역감성가능유관.