中国眼耳鼻喉科杂志
中國眼耳鼻喉科雜誌
중국안이비후과잡지
CHINESE JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY AND OTOLARYNGOLOGY
2008年
6期
351-353,附1
,共4页
视网膜色素变性%视紫红质基因%突变
視網膜色素變性%視紫紅質基因%突變
시망막색소변성%시자홍질기인%돌변
目的 研究中国人散发性视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变频率及特征,揭示其在SRP发病机制中的潜在作用.方法 运用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)结合DNA测序技术,对80例SRP患者和80例健康对照者进行RHO基因5个外显子的突变筛查.结果 SRP患者RHO基因5个外显子PCR扩增产物经SSCP分析后,发现其电泳带型与对照组一致,均包括2条单链带和1条双链带,且电泳迁移率相同,即在患者和对照组中均未检测到RHO基因突变.结论 中国人SRP患者RHO基因外显子的突变率较低;PCR-SSCP分子遗传学方法快速、简单、灵敏,适用于大批量RP患者的基因变异筛查.(中国眼耳鼻喉科杂志,2008,8:351-353)
目的 研究中國人散髮性視網膜色素變性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)患者視紫紅質(rhodopsin,RHO)基因突變頻率及特徵,揭示其在SRP髮病機製中的潛在作用.方法 運用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)結閤DNA測序技術,對80例SRP患者和80例健康對照者進行RHO基因5箇外顯子的突變篩查.結果 SRP患者RHO基因5箇外顯子PCR擴增產物經SSCP分析後,髮現其電泳帶型與對照組一緻,均包括2條單鏈帶和1條雙鏈帶,且電泳遷移率相同,即在患者和對照組中均未檢測到RHO基因突變.結論 中國人SRP患者RHO基因外顯子的突變率較低;PCR-SSCP分子遺傳學方法快速、簡單、靈敏,適用于大批量RP患者的基因變異篩查.(中國眼耳鼻喉科雜誌,2008,8:351-353)
목적 연구중국인산발성시망막색소변성(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)환자시자홍질(rhodopsin,RHO)기인돌변빈솔급특정,게시기재SRP발병궤제중적잠재작용.방법 운용취합매련반응-단련구상다태성(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)결합DNA측서기술,대80례SRP환자화80례건강대조자진행RHO기인5개외현자적돌변사사.결과 SRP환자RHO기인5개외현자PCR확증산물경SSCP분석후,발현기전영대형여대조조일치,균포괄2조단련대화1조쌍련대,차전영천이솔상동,즉재환자화대조조중균미검측도RHO기인돌변.결론 중국인SRP환자RHO기인외현자적돌변솔교저;PCR-SSCP분자유전학방법쾌속、간단、령민,괄용우대비량RP환자적기인변이사사.(중국안이비후과잡지,2008,8:351-353)
