CAJ | 학술논문

目的:建立α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性的检测方法,为Fabry病的诊断和筛查提供依据.方法:分别采用外周血粒细胞和干燥血滴滤纸片(干血片)检测11个家系15例Fabry病患者和30名健康者的α-Gal A活性,检测采用底物荧光法.比较Fabry病患者组与健康对照组间、干血片法不同保存时间组间的酶活性,并建立酶活性正常参考范围,计算2种检测酶活性方法的灵敏度.结果:正常人干血片酶活性为(3.68±0.98)nmol/(ml·h),粒细胞酶活性为(46.21±8.56) nmol/(h·mg),两者正常参考范围分别为≥1.68 nmol/(ml·h)、≥25.45 nmol/(h·mg).男性半合子患者酶活性显著下降(P＜0.001),干血片酶活性值＜0.15 nmo1/(ml·h)、粒细胞酶活性值＜1 nmol/(h·mg),酶活性的2种检测方法在男性半合子患者中的灵敏度为100%.在女性杂合子患者酶活性部分下降,4例女性杂合子患者中3例干血片检测酶活性的结果、2例检测外周血粒细胞酶活性的结果处于正常范围,检测女性杂合子干血片和粒细胞酶活性的灵敏度分别为25%和50%.干血片在室温下保存3、14和28 d后酶活性值分别为(3.63±0.96)nmol/(ml·h)、(3.60±0.88)nmol/(ml·h)和(3.06±0.68)nmol/(ml·h),残余酶活性值大于基线值80%,显著高于男性半合子酶活性值(P＜0.001).结论:干血片检测酶活性更简易、快速、经济,便于保存运输,可用于高危人群筛查,外周血粒细胞酶活性测定对女性杂合子灵敏度更高,测定值更精确,适于家系筛查研究.酶活性检测可有效诊断和筛查男性半合子Fabry病患者.
목적:건립α-반유당감매A(α-Gal A)활성적검측방법,위Fabry병적진단화사사제공의거.방법:분별채용외주혈립세포화간조혈적려지편(간혈편)검측11개가계15례Fabry병환자화30명건강자적α-Gal A활성,검측채용저물형광법.비교Fabry병환자조여건강대조조간、간혈편법불동보존시간조간적매활성,병건립매활성정상삼고범위,계산2충검측매활성방법적령민도.결과:정상인간혈편매활성위(3.68±0.98)nmol/(ml·h),립세포매활성위(46.21±8.56) nmol/(h·mg),량자정상삼고범위분별위≥1.68 nmol/(ml·h)、≥25.45 nmol/(h·mg).남성반합자환자매활성현저하강(P＜0.001),간혈편매활성치＜0.15 nmo1/(ml·h)、립세포매활성치＜1 nmol/(h·mg),매활성적2충검측방법재남성반합자환자중적령민도위100%.재녀성잡합자환자매활성부분하강,4례녀성잡합자환자중3례간혈편검측매활성적결과、2례검측외주혈립세포매활성적결과처우정상범위,검측녀성잡합자간혈편화립세포매활성적령민도분별위25%화50%.간혈편재실온하보존3、14화28 d후매활성치분별위(3.63±0.96)nmol/(ml·h)、(3.60±0.88)nmol/(ml·h)화(3.06±0.68)nmol/(ml·h),잔여매활성치대우기선치80%,현저고우남성반합자매활성치(P＜0.001).결론:간혈편검측매활성경간역、쾌속、경제,편우보존운수,가용우고위인군사사,외주혈립세포매활성측정대녀성잡합자령민도경고,측정치경정학,괄우가계사사연구.매활성검측가유효진단화사사남성반합자Fabry병환자.