CAJ | 학술논문

目的:了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点.方法:从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点.结果:在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性.在第5内含子发现两个新的SNP位点.在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性(P>0.05).结论:中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系.
목적:료해중국한족인군Megsin기인변이,병대부분다태성위점진행감정,사선괄합IgA신병상관연구적다태성위점.방법:종기인고중도선부분Megsin기인불동공능구역적단핵감산다태성(SNP)위점,응용취합매련식반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)화직접측서적방법,감정IgA신병환자화정상대조조각위점기인형,계산각위점잡합도,근거잡합도대소화질병조여정상대조조잡합도적차별,사선괄용우IgA신병상관연구적다태성위점.결과:재12개종기인고도선적SNP위점중,6개재아국한족인군중미발현구유다태성,6개구유다태성.재제5내함자발현량개신적SNP위점.재8개학실구유다태성적위점중,3개속소견다태,5개속상견다태,각SNP위점잡합도재IgA신병조화정상대조조차이무현저성(P>0.05).결론:중국한족인군Megsin기인변이여기인고중고가색인군존재교대차이,저가능여중국한족인군대IgA신병적고발병솔구유중요련계.