CAJ | 학술논문

摘要目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性.方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测.结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568_2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T).结论到目前为止,共发现48个DSH的ADAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域.ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性.
적요목적검측유전성대칭성색소이상증(DSH)ADAR기인적돌변,분석기인형여표형지간적상관성.방법조사중국안휘성한족인적5개DSH가계、3개산발병례,용직접측서적방법대기진행ADAR기인적돌변검측.결과발현료8개잡합돌변,기중5개시신발현적(c.982C>T,c.1491insA,c.2568_2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3개시증경보도과적(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T).결론도목전위지,공발현48개DSH적ADAR기인돌변,추측ADAR기인적돌변열점가능위우ADEAMc구역.ADEAMc구역시ADAR단백발휘선감탈안매작용적중요구역,단목전상미발현기인형화표형지간적명학상관성.