南京医科大学学报(自然科学版)
南京醫科大學學報(自然科學版)
남경의과대학학보(자연과학판)
JOURNAL OF NANJING MEDICAL UNIVERSITY
2005年
4期
236-238
,共3页
李文磊%吴婷%丁新生%姚娟%刘嘉茵%邓晓萱
李文磊%吳婷%丁新生%姚娟%劉嘉茵%鄧曉萱
리문뢰%오정%정신생%요연%류가인%산효훤
脊髓性肌萎缩症%SMN基因%产前诊断%脐血
脊髓性肌萎縮癥%SMN基因%產前診斷%臍血
척수성기위축증%SMN기인%산전진단%제혈
目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断的方法.方法:采集2例有SMA阳性家族史的胎儿脐带血,应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对SMNt基因第7号外显子进行缺失检测.选择正常人及SMA患者作对照,另外检测了10例无遗传病家族史的胎儿脐带血.结果:2例胎儿,1例检测到SMNt基因纯合缺失,诊断阳性而终止妊娠,另1例未检测到SMNt基因纯合缺失视为正常儿予继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿.10例胎儿均未检测到SMNt基因纯合缺失.结论:通过脐带血检测SMNt基因缺失可快速、可靠的对SMA进行产前诊断.
目的:探討脊髓性肌萎縮癥(SMA)產前基因診斷的方法.方法:採集2例有SMA暘性傢族史的胎兒臍帶血,應用錯配聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性分析(PCR-RFLP)技術對SMNt基因第7號外顯子進行缺失檢測.選擇正常人及SMA患者作對照,另外檢測瞭10例無遺傳病傢族史的胎兒臍帶血.結果:2例胎兒,1例檢測到SMNt基因純閤缺失,診斷暘性而終止妊娠,另1例未檢測到SMNt基因純閤缺失視為正常兒予繼續妊娠,結果順利產齣1名正常兒.10例胎兒均未檢測到SMNt基因純閤缺失.結論:通過臍帶血檢測SMNt基因缺失可快速、可靠的對SMA進行產前診斷.
목적:탐토척수성기위축증(SMA)산전기인진단적방법.방법:채집2례유SMA양성가족사적태인제대혈,응용착배취합매련반응-한제성편단장도다태성분석(PCR-RFLP)기술대SMNt기인제7호외현자진행결실검측.선택정상인급SMA환자작대조,령외검측료10례무유전병가족사적태인제대혈.결과:2례태인,1례검측도SMNt기인순합결실,진단양성이종지임신,령1례미검측도SMNt기인순합결실시위정상인여계속임신,결과순리산출1명정상인.10례태인균미검측도SMNt기인순합결실.결론:통과제대혈검측SMNt기인결실가쾌속、가고적대SMA진행산전진단.
