南京医科大学学报
南京醫科大學學報
남경의과대학학보
ACTA UNIVERSITATIS MEDICINALIS NANJING
2000年
1期
1-4
,共4页
马向华%沈捷%马立隽%丁国宪%庄旻%陈家伟
馬嚮華%瀋捷%馬立雋%丁國憲%莊旻%陳傢偉
마향화%침첩%마립준%정국헌%장민%진가위
糖尿病,非胰岛素依赖型%受体,胰岛素%基因%变异
糖尿病,非胰島素依賴型%受體,胰島素%基因%變異
당뇨병,비이도소의뢰형%수체,이도소%기인%변이
目的进一步了解2型糖尿病胰岛素抵抗的发生机理.方法运用聚合酶链反应及单链构型多态性(PCR-SSCP)技术,分析4个2型糖尿病家系、52例2型糖尿病患者及54例正常对照者的胰岛素受体基因第17及20外显子的变异.结果 17外显子1008位甘氨基(Gly)的GGC→GGT多态性频率在2型糖尿病家系及群体分别为18%和29.4%,而正常对照组为9.3%(χ2=12.713 3, P<0.000 5).与正常对照组比较,2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为RR=1.944,RR=3.738.家系连锁分析显示LOD最大值为0.465 736(θ=0.000 0).20外显子Gly的1169位GGT→GGC多态性频率在2型糖尿病家系、群体及正常对照组分别为10.0%、15.4%和3.7%(χ2=3.236, P>0.05),该位点在2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为RR=2.700,RR=3.927.家系连锁分析显示LOD最大值为1.803 34(θ=0.000 0).结论 Gly1008和Gly1169位点多态性可能是2型糖尿病的遗传标志.
目的進一步瞭解2型糖尿病胰島素牴抗的髮生機理.方法運用聚閤酶鏈反應及單鏈構型多態性(PCR-SSCP)技術,分析4箇2型糖尿病傢繫、52例2型糖尿病患者及54例正常對照者的胰島素受體基因第17及20外顯子的變異.結果 17外顯子1008位甘氨基(Gly)的GGC→GGT多態性頻率在2型糖尿病傢繫及群體分彆為18%和29.4%,而正常對照組為9.3%(χ2=12.713 3, P<0.000 5).與正常對照組比較,2型糖尿病傢繫、群體的相對危險性分彆為RR=1.944,RR=3.738.傢繫連鎖分析顯示LOD最大值為0.465 736(θ=0.000 0).20外顯子Gly的1169位GGT→GGC多態性頻率在2型糖尿病傢繫、群體及正常對照組分彆為10.0%、15.4%和3.7%(χ2=3.236, P>0.05),該位點在2型糖尿病傢繫、群體的相對危險性分彆為RR=2.700,RR=3.927.傢繫連鎖分析顯示LOD最大值為1.803 34(θ=0.000 0).結論 Gly1008和Gly1169位點多態性可能是2型糖尿病的遺傳標誌.
목적진일보료해2형당뇨병이도소저항적발생궤리.방법운용취합매련반응급단련구형다태성(PCR-SSCP)기술,분석4개2형당뇨병가계、52례2형당뇨병환자급54례정상대조자적이도소수체기인제17급20외현자적변이.결과 17외현자1008위감안기(Gly)적GGC→GGT다태성빈솔재2형당뇨병가계급군체분별위18%화29.4%,이정상대조조위9.3%(χ2=12.713 3, P<0.000 5).여정상대조조비교,2형당뇨병가계、군체적상대위험성분별위RR=1.944,RR=3.738.가계련쇄분석현시LOD최대치위0.465 736(θ=0.000 0).20외현자Gly적1169위GGT→GGC다태성빈솔재2형당뇨병가계、군체급정상대조조분별위10.0%、15.4%화3.7%(χ2=3.236, P>0.05),해위점재2형당뇨병가계、군체적상대위험성분별위RR=2.700,RR=3.927.가계련쇄분석현시LOD최대치위1.803 34(θ=0.000 0).결론 Gly1008화Gly1169위점다태성가능시2형당뇨병적유전표지.
